З жовтня 2022 р. в Україні впроваджується розширений неонатальний скринінг — комплексне обстеження новонароджених для виявлення рідкісних вроджених та спадкових генетичних захворювань.
На сьогодні проведено вже понад 15 тис. досліджень на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу — Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» та Львівського обласного клінічного перинатального центру.
Дослідження проводять у перші 48–72 год життя немовляти шляхом взяття та нанесення на спеціальний тест-бланк кількох крапель капілярної крові малюка. Після цього тест-бланки передають на дослідження до лабораторного центру. У разі виявлення ризиків — батьків інформують про загрозу для проведення подальших тестувань для підтвердження або спростування та призначення лікування.
Чому це важливо?
Проведення дослідження в перші дні життя дитини дозволяє ще на ранніх етапах виявити ризики рідкісних генетичних захворювань та своєчасно запобігти їх розвитку. Так, дитина зможе своєчасно отримати терапію, завдяки чому надалі не відчувати проявів симптоматики або значно полегшити їх.
Щобільше — автоматизація процесів неонатального скринінгу в електронній системі охорони здоровʼя дозволяє не лише оперативно здійснювати обмін даними між учасниками процесу, але й забезпечувати ефективне планування бюджетних закупівель лікарських засобів для лікування цих рідкісних хвороб.
Попередньо в Україні всі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби. З жовтня діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання, серед яких муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, спінальна мʼязова атрофія (СМА) та ін.
Нагадаємо, що послуга розширеного неонатального скринінгу безоплатна. Пілотний запуск проєкту стартував у 12 регіонах країни. Наступним кроком планується відкриття регіональних центрів скринінгу в Харкові та Кривому Розі, що дозволить суттєво розширити географію покриття послугою.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Редакція журналу «Український медичний часопис» за матеріалами moz.gov.ua
