Английским и американским ученым впервые удалось достичь успехов в лечении гемофилии B методом генной терапии. Предположительно больным гемофилией В будет достаточно всего одной инъекции для лечения, и данная группа пациентов больше не будет нуждаться в постоянном применении лекарственных средств.
При данном заболевании нарушается производство белка — фактора IX, который отвечает за свертываемость крови. Гемофилией B болеют исключительно мужчины с частотой примерно 1 на 30 тыс. человек. На сегодняшний день они вынуждены прибегать к инъекциям искусственного фактора IX несколько раз в неделю, производство которого является достаточно дорогостоящим.
Исследователи из Университетского колледжа Лондона (University College London) и Детской больницы святого Иуды (St. Jude Children’s Research Hospital), США, использовали аденовирус (adeno-associated virus — AAV) с серотипом 8 для доставки генетического материала, необходимого для выработки фактора IX, в ткани печени пациента. Исходным вирусным материалом стал именно AAV8, поскольку обычно он не вызывает каких-либо симптомов заболевания и не интегрируется в ДНК.
В больнице Роял Фри (Royal Free Hospital) в Лондоне 6 пациентам ввели генетически модифицированный вирус, который транспортировал в организм гены, отвечающие за выработку фактора, способствующего свертыванию крови. Двум больным была введена низкая, двум — средняя и еще двум — высокая доза AAV8. После инъекции содержание фактора IX в крови пациентов составило 2–12%. У 1 из пациентов уровень фактора IX в крови 2% удерживался >16 мес. Четверо пациентов, которым был введен генетически модифицированный вирус, смогли полностью отказаться от регулярных инъекций искусственного фактора IX. У всех 6 пациентов практически прекратились болезненные, трудно поддающиеся остановке кровотечения, а некоторые из них даже начали активно заниматься спортом.
Доктор Кэтрин Пондер (Katherine Ponder) из Вашингтонского университета медицины (Washington University School of Medicine) заявила, что данное исследование является важным событием в медицине, поскольку впервые удалось достичь долгосрочного эффекта в выработке фактора IX в крови на терапевтическом уровне.
Доктор Эмит Натвани (Amit Nathwani), один из авторов исследования, заявил, что полученные результаты также позволяют надеяться на успехи в лечении гемофилии А и других генетически обусловленных заболеваний.
Татьяна Харченко
по материалам www.nejm.org, www.bbc.co.uk
© Iqoncept/Dreamstime.com/Dreamstock.ru
