Орфанні захворювання, на відміну від інших розповсюджених хвороб, є рідкісними. Це вроджені або набуті захворювання, які відмічають рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Близько 80% усіх рідкісних захворювань мають генетичне походження, але багато з них не мають чітко визначеної причини. В Європі визнано 4 тис. нозологій. За інформацією МОЗ, свій шифр у Міжнародній класифікації мають лише 250. В Україні затверджено 302 нозології.
Сьогодні більше 300 млн людей у світі мають орфанні, або ж рідкісні захворювання. У США загальна кількість пацієнтів з рідкісними хворобами досягла 8% населення; в Європі ця частка становить від 6–8%. В Україні — 5% населення.
У Програмі медичних гарантій на 2021 р. немає окремого пакета «Орфанні захворювання» і немає окремого маршруту пацієнта з рідкісними захворюваннями. Але це не означає, що для Національної служби здоров’я України (НСЗУ) орфанні пацієнти є невидимими. Програма медичних гарантій покриває найважливіші види медичної допомоги — первинної, екстреної, спеціалізованої та високоспеціалізованої, медичної реабілітації, паліативної допомоги, «Доступні ліки».
В НСЗУ нагадують, що орфанні захворювання дуже різноманітні. Вони відмічаються в більшості класах хвороб. Наприклад, рідкісні хвороби нервової або кістково-м’язової системи, рідкісні хвороби органів дихання чи травлення, рідкісні ендокринні захворювання, новоутворення, вроджені вади розвитку тощо. Але в будь-якому разі орфанні пацієнти мають доступ до найважливіших видів медичної допомоги — консультацій, обстежень, діагностики, госпіталізації, реабілітації тощо.
Амбулаторна допомога пацієнтам з орфанними захворюваннями
Наприклад, у межах пакету на амбулаторну медичну допомогу пацієнт з орфанним захворюванням або підозрою на нього може безоплатно, за електронним направленням сімейного або лікуючого лікаря отримати наступні послуги:
- консультації вузьких спеціалістів;
- лабораторні дослідження, в тому числі — молекулярно-генетичні, імунологічні, гістологічні, гормональні та ін.;
- необхідні інструментальні дослідження;
- призначення та/або корекція медикаментозного лікування;
- медико-генетичне консультування;
- спеціалізоване лабораторне генетичне обстеження пацієнтів з підозрою на наявність спадкової та/або вродженої патології.
При встановленому діагнозі, коли пацієнт уже має лікуючого лікаря, він може звертатися до нього без направлення лікаря первинки.
Стаціонарна допомога пацієнтам з орфанними захворюваннями
Якщо пацієнт потребує стаціонарного лікування, то за направленням лікуючого лікаря він також отримає цю послугу безоплатно у спеціалізованих закладах, які мають відповідний договір з НСЗУ. Це може бути пакет послуг стаціонарної допомоги без або з проведенням хірургічної операції, з медичної реабілітації, з лікування пацієнтів з онкологічними захворюваннями, з паліативної допомоги. В тому числі — мобільної паліативної медичної допомоги.
Пацієнти з орфанними захворюваннями мають рівний доступ до медичної допомоги. У рамках Програми медичних гарантій вони можуть вільно обирати будь-який медичний заклад, який має договір з НСЗУ на амбулаторну, стаціонарну чи іншу допомогу, щоб отримати необхідне лікування чи обстеження. Дороговартісні лікарські засоби, медичні вироби та продукти спеціального лікувального харчування для пацієнтів із рідкісними захворюваннями не включені до тарифу на медичні послуги. Але вони забезпечуються в централізованому порядку за рахунок коштів інших програм державного бюджету.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Пресслужба «Українського медичного часопису» за матеріалами facebook.com/nszu.ukr
