Ученые из Кембриджского университета (the University of Cambridge) открыли причину развития редкой и тяжелой формы гипогликемии. По их мнению, заболевание обусловлено генами, а гипогликемия вызвана нарушением баланса глюкозы и инсулина, понижающего ее уровень в крови. Обычно подобный дисбаланс связан с сахарным диабетом 1-го типа. Уровень глюкозы также может снижаться, при передозировке инсулином, голоде или принятии алкогольных напитков.
Тем не менее, 1 на 100 тыс. младенцев рождается с генетическим дефектом, при котором гипогликемия развивается даже при отсутствии инсулина в крови. Это парадоксально, поскольку теоретически у таких людей, напротив, должен быть очень высокий уровень глюкозы в крови.
Ученые проанализировали генетический код трех детей с таким заболеванием — все они имели мутации в гене AKT2. Ген AKT2 участвует в активации транспорта глюкозы. При мутации он действует так, будто инсулин всегда присутствует в крови, тем самым снижая уровень глюкозы.
Ведущий исследователь профессор Стефан О’Рахилли (Stephen O’Rahilly) сказал, что в настоящий момент доступны противораковые препараты, которые нацелены на ген AKT1. Эти препараты также оказывают влияние и на ген AKT2.
Ранее ученые установили, что сахарный диабет 1-го типа и болезнь Крона имеют общую генетическую природу — за развитие обеих болезней отвечает ген PTPN2.
По материалам www.bbc.co.uk
