Фебрильні судоми: сучасні принципи діагностики та лікування

Актуальність

Фебрильні судоми (ФС) — доброякісний віковий стан, при якому головний мозок є чутливим до епілептичних судом, які виникають на фоні високої температури тіла. ФС виникають на фоні підвищення теператури тіла >38° С та відсутністю інших причин, які могли би провокувати розвиток ФС. ФС є найбільш поширеним патологічним станом у дитячому віці, поширеність якого в популяції — 2–5%. ФС виникають у дітей віком від 6 до 60 міс, у яких відсутня внутрішньочерепна інфекція, порушення обміну речовин або афебрильні судоми в анамнезі. Пік захворюваності на ФС припадає на вік 18 міс. Статистичні дані свідчать, що перебіг більшості ФС відбувається без ускладнень, і лише у 20–30% випадків відзначають ускладнений перебіг.

Етіологія

ФС є мультифакторним захворюванням, у розвитку якого беруть участь як генетичні фактори, так і фактори зовнішнього середовища. На сьогодні вважається, що виникнення ФС генетично детерміноване, але поки ні специфічний локус, ні специфічний патерн успадкування не описаний. Тип успадкування може варіюватися, залежно від сім’ї та може бути багатофакторним.

На сьогодні визнані генетичні епілепсії, які можуть проявлятися на першому році життя з рецидивуючими фебрильними нападами або нападами після проведеної імунізації, до яких належать генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс (ГЕФС+) та синдром Драве, які можуть бути пов’язані з мутацією в гені субодиниці натрієвих каналів. Сімейний анамнез судом та епілепсії може вказувати на ГЕФС+, тоді як розвиток вогнищевих або міоклонічних судом і затримка розвитку на другому році життя вказують на синдром Драве.

З факторів зовнішнього середовища найважливішими є наявність у дитини лихоманки. Підвищення температури тіла може бути пов’язане із супутнім інфекційним захворюванням. Так, статистичні дані свідчать, що найпоширенішою причиною ФС є середній отит. До інших факторів ризику розвитку ФС належать вік дитини (<12 міс), швидкий темп підвищення температури тіла, вакцинація (особливо вакцини проти дифтерії, кашлюку та правця, а також проти кору, паротиту та краснухи), недоношеність і пренатальна гіпотрофія.

Ознаки та симптоми

Розрізняють три види ФС:

• Прості.
• Складні.
• Симптоматичні.

ФС відзначають у 2–5% дітей віком від 6 міс до 5 років у розвинених країнах. Серед дітей з ФС близько 70–75% мають лише прості ФС, 20–25% мають ФС, і близько 5% — симптоматичні ФС.

Прості ФС — короткі, генералізовані, не повторюються, не впливають на нервово-психічний розвиток дитини, не трансформуються в епілепсію та не потребують призначення протисудомної терапії. Характеристика простих ФС:

• Лихоманка у дитини віком від 6 міс до 5 років.
• Наявність в анамнезі одиночного генералізованого нападу судом, тривалістю не більше 15 хв.
• Дитина неврологічно здорова, без супутніх неврологічних порушень.
• Лихоманка та судоми не спричинені менінгітом, енцефалітом або іншими захворюваннями.

Складні ФС:

• Лихоманка у дитини віком від 6 міс до 5 років.
• Дитина неврологічно здорова, без супутніх неврологічних порушень.
• Судоми вогнищеві або тривалі (>15 хв), або множинні напади, які відбуваються послідовно, тобто в межах одного й того самого епізоду лихоманки.

Симптоматичні ФС:

• Лихоманка у дитини віком від 6 міс до 5 років.
• Дитина неврологічно здорова, без супутніх неврологічних порушень.
• Наявні неврологічні порушення в анамнезі або гострі захворювання нервової системи.

Також окремо виділяють фебрильний статус — епілептичні напади на фоні лихоманки тривалістю >30 хв. Статистичні дані свідчать, що частота фебрильного статусу у популяції становить до 5% серед усіх ФС.

Диференційний діагноз ФС необхідно проводити з такими захворюваннями, як:

• Гострий розсіяний енцефаломієліт.
• Гострий інсульт.
• Асептичний менінгіт.
• Тромбоз базилярної артерії.
• Доброякісна дитяча епілепсія.
• Епілепсія та судоми.
• Генералізовані тоніко-клонічні судоми.
• Менінгококовий менінгіт.
• Менінгіт новонароджених.
• Судоми новонароджених.
• Часткова епілепсія.
• Вірусний менінгіт та енцефаліт.

Лабораторна та інструментальна діагностика

Конкретні рекомендації щодо лабораторної діагностики фебрильних судом відсутні. Лікарі повинні зосередитися на діагностиці лихоманки та визначенні її етіології. Лабораторні тести можуть бути зосереджені на характері основного захворювання. Наприклад, за наявної лихоманки та діареї доцільним буде провести дослідження на електроліти.

Ні комп’ютерна томографія (КТ), ні магнітно-резонансна томографія (МРТ) не показані пацієнтам, які мають прості ФС. Так, результати одного проспективного дослідження продемонстрували, що фебрильний статус (тривалість судом ≥30 хв) частіше асоційований з аномалією гіпокампа порівняно із простими ФС.

Електроенцефалографія не показана пацієнтам із простими ФС. Наявні на сьогодні дані демонструють, що більшість дітей із простими ФС не мають патології на електроенцефалограмі (ЕЕГ). Незважаючи на ймовірність виявлення епілептиформної активності, ЕЕГ не має достовірного прогностичного значення при встановленні діагнозу ФС (не визначає ні ризику рецидиву ФС, ні вірогідності розвитку епілепсії).

Рекомендовані процедури:

• Проведення люмбальної пункції рекомендовано дітям віком <12 міс, оскільки ознаки та симптоми бактеріального менінгіту можуть бути мінімальними/відсутніми у цій віковій групі пацієнтів.
• Проведення люмбальної пункції рекомендовано розглядати у дітей віком 12–18 міс, оскільки клінічні ознаки та симптоми бактеріального менінгіту можуть бути незначними в цій віковій категорії пацієнтів.
• У дітей віком >18 міс рекомендовано розглядати питання проведення люмбальної пункції за наявності підозри на менінгіт.

Лікування

Більшість дітей із ФС не потребують медичної допомоги, адже напад ФС у них завершується до приходу лікаря, і пацієнт лише перебуватиме під спостереженням. Невідкладна допомога буде необхідна пацієнтам із тривалим фебрильним нападом і фебрильним статусом.

На основі аналізу ризику/користі пацієнтам із ФС не показана ні довгострокова, ні курсова протисудомна терапія. Хоча безперервна терапія фенобарбіталом або вальпроатом знижує частоту розвитку наступних ФС. Терапія цими препаратами пов’язана зі значними ризиками та потенційними побічними ефектами, тоді як прості ФС не мають доведеного ризику. Тож ці препарати не є рекомендованими, оскільки ризики їх застосування переважають над користю.

Пероральний діазепам може бути ефективним щодо зниження ризику розвитку подальших нападів. Оскільки терапія діазепамом є курсовою, ймовірно, вона є найбільш безпечною, адже має найменшу кількість побічних ефектів.

Раніше вважалося, що антипіретична терапія неефективна у пацієнтів із ФС. Однак результати рандомізованого дослідження, проведеного у 2018 р., продемонстрували, що застосування ректального парацетамолу у дозі 10 мг/кг маси тіла кожні 6 год може запобігти рецидиву фебрильного нападу в межах одного фебрильного епізоду.

При фебрильному статусі (тривалість ≥30 хв) показано застосування ректального діазепаму. Дані деяких досліджень також свідчать щодо ефективності застосування інтраназального мідазолу дітям із фебрильним статусом.

Прогноз

Прогноз ФС обговорюється до тактики ведення дитини, оскільки остання визначається саме окремими аспектами прогнозу захворювання. Смертність при ФС є надзвичайно низькою. Прогноз ФС залежить від впливу нападу на нервово-психічний розвиток дитини, ризик рецидиву ФС та ризик розвитку епілепсії в майбутньому. Відомо, що прості ФС не мають впливу на нервово-психічний розвиток дитини, а також не викликають порушень поведінки. Однак у невеликої частки дітей із тривалими судомами і фебрильним статусом може розвинутися неврологічний дефіцит.

Ризик рецидиву ФС становить 30–40%, однак при простих ФС цей ризик не перевищує і 10%. До факторів, які підвищують ризик рецидиву ФС, належать ранній вік дитини, обтяжений сімейний анамнез щодо ФС, обтяжений сімейний анамнез щодо епілепсії, часта лихоманка, розвиток ФС та невисока температура тіла.

Ризик розвитку епілепсії при складних ФС становить від 4 до 15%. До факторів ризику розвитку епілепсії при складних ФС належать наявність складних ФС, обтяжений сімейний анамнез щодо епілепсії, порушення нервово-психічного розвитку (наприклад дитячий церебральний параліч, гідроцефалія тощо).

Список використаної літератури

• Baumann R.J., Kao A., Talavera F. et al. (2018) Pediatric Febrile Seizures Guidelines. Medscape, Nov 9.
• Gupta A. (2016) Febrile Seizures. Continuum (Minneap Minn), 22(1 Epilepsy): 51–59. DOI: 10.1212/CON.0000000000000274.
• Mewasingh L., Morrison F., Rust R.S. (2019) Febrile seizure. BMJ, Nov.
• Shinnar S., Glauser T. A. (2002) Febrile seizures. J. Child. Neurol., 17(Suppl. 1): S44–S52.
• Xixis K.L., Samanta D., Keenaghan M. et al. (2020) Febrile Seizure. StatPearls, Jul. 6.

Анна Хиць