Актуальність
Епілепсія — це розлад мозкової діяльності зі стійкою схильністю до виникнення епілептичних нападів, який призводить до порушень у когнітивній, психологічній, емоційній сфері та має негативні соціальні наслідки. Однак за певних обставин епілептичний напад може виникнути у кожної людини. Генетичну схильність до виникнення судом мають 10% людей , а у 5% з них ризик судом є постійним. Згідно з оцінками Всесвітньої організації охорони здоров’я, сьогодні близько 50 млн людей хворіють на епілепсію, а від 4 до 10 осіб із 1000 потребують застосування протисудомних препаратів. Для уникнення тяжких наслідків хвороби на практиці застосовують численні протиепілептичні препарати. Однак результати рандомізованих досліджень виявили тяжкі небажані явища від їх застосування та відсутність позитивного ефекту в третини пацієнтів, що свідчить про необхідність розроблення нових напрямів досліджень. Один із таких напрямів описаний у цьому огляді.
Методи
До огляду залучені результати чотирьох досліджень, проведених у 2000–2016 рр. за ініціативою Національного інституту неврологічних порушень та інсульту (NINDS) та Американського товариства з вивчення епілепсії (AES).
Результати
Досягнуті суттєві результати при вивченні геному 4 тис. хворих на епілепсію, що сприяло кращому розумінню генетичних причин виникнення хвороби, можливості їх вчасного усунення та розробленню нових методів генної терапії. Окрім встановлення соматичних, неврологічних та психічних станів, які впливають на виникнення епілепсії, великим досягненням було знайдення генетичної форми епілепсії та автоімунної епілепсії. А рання діагностика за допомогою секвестрування генів дає можливість для проведення раннього втручання з метою запобігання поширенню хвороби у популяції. Однак значний кошторис генетичного дослідження гальмує впровадження такого методу в масову практику.
Враховуючи тяжкі побічні ефекти від застосування протисудомних засобів, дослідники дійшли висновку, що необхідно продовжити пошук молекулярно-прицільних препаратів, які би краще контролювали напади та не погіршували якості життя пацієнтів. На сьогодні контроль судом, зниження смертності під час нападів та соціальні наслідки епілепсії залишаються на низькому рівні. Тому, враховуючи поширеність інфекційних захворювань серед населення та можливість виникнення епілепсії при деяких з них (малярія), оглядачами внесена пропозиція додатково вивчити зв’язок між виникненням судом та інфекційними захворюваннями.
Висновки
Таким чином, для з’ясування причин епілепсії та вдосконалення терапії необхідно проводити подальші дослідження.
Poduri А., Whittemore V.H. (2020) The Benchmarks: Progress and Emerging Priorities in Epilepsy Research. Epilepsy Curr., 20(1 Suppl.): 3S–4S. doi: 10.1177/1535759719888646.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7031804/
Юлія Жарікова
