Важливий маркер у діагностиці нейродегенеративних захворювань

6 серпня 2019 о 15:32
2132

Раніше повідомлялося, що концентрація протеїну, яка відображає рівень легких ланцюгів нейрофіламентів (neurofilament light – NfL) в сироватці крові, може слугувати біомаркером, що дозволяє відстежувати динаміку прогресування нейродегенеративного процесу на доклінічному етапі його розвитку. У новому незалежному дослідженні вченими Інституту психіатрії, психології та нейробіології Королівського коледжу Лондона (Іnstitute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King’s College London), Велика Британія, були отримані докази важливості попередньої діагностичної розробки їх колег із Німецького центру нейродегенеративних захворювань (German Center for Neurodegenerative Diseases), Німеччина, та Інституту клінічних досліджень головного мозку Херті (Hertie Institute for Clinical Brain Research), Німеччина.

За даними нового дослідження, вміст NfL може інформативно характеризувати розвиток нейродегенеративного процесу у пацієнтів з різними захворюваннями вказаного профілю. Даний маркер є неспецифічним показником, однак він цінний при проведенні скринінгового експрес-діагностичного тесту, результати якого відображають інтенсивність процесу нейродеструкції та можуть застосовуватися як у клініці, так і з дослідницькою метою. Стислі висновки проведеної роботи були представлені її авторами на Міжнародній конференції Асоціації з вивчення хвороби Альцгеймера (Alzheimer’s Association International Conference), що відбулася у Лос-Анджелесі 14–18 липня 2019 р.

Легкі ланцюги нейрофіламентів як показники нейродеструкції

NfL є структурними протеїнами, які формують внутрішній цитоскелет нейронів. При пошкодженні нейронів концентрація NfL зростає в лікворі та сироватці крові, що закономірно дозволяє вивчати цей показник як потенційний біомаркер розвитку різноманітних неврологічних захворювань. Зокрема, рівень NfL точно відображає активність процесів деградації аксонів. Нині досить добре вивчено діагностичні відмінності між рівнем NfL в сироватці крові здорових осіб та пацієнтів з нейродегенеративними захворюваннями. Натомість менше було відомо про те, як відрізняється концентрація NfL при різних нейродегенеративних процесах.

У пошуках відповіді на питання про те, чи є NfL перехресним нейродегенеративним біомаркером, дослідники здійснили порівняльний аналіз концентрації NfL в сироватці крові більше ніж 2300 пацієнтів, розподілених на 2 когорти, з різноманітними нейродегенеративними та неврологічними захворюваннями. Спектр представлених хвороб та станів включав помірні когнітивні розлади, хворобу Альцгеймера, лобно-скроневу деменцію, деменцію з тільцями Леві, хворобу Паркінсона та первині таутопатії. Крім того, рівень вказаних протеїнових структур вивчався при таких станах, як судинна деменція, синдром Дауна, боковий аміотрофічний склероз, розсіяний склероз та клінічна депресія. Порівняння було проведено зі здоровими особами контрольної групи.

За висновками дослідників, у пацієнтів з різноманітними нейродегенеративними станами було простежено подібні зміни та підвищення концентрації NfL в сироватці крові. Найнижчий рівень NfL було відзначено серед осіб контрольної групи та пацієнтів з клінічною депресією (30 і 11 пг/мл відповідно). Натомість найвища концентрація вказаного гематологічного маркеру виявлена у пацієнтів з боковим аміотрофічним склерозом (143,9 пг/мл), синдромом Дауна (80 пг/мл) та деменцією з тільцями Леві (79,6 пг/мл). Порівняно з особами контрольної групи достовірна статистична різниця концентрації NfL в сироватці крові відзначалася у пацієнтів з лобно-скроневою деменцією, кортикобазальною дегенерацією, синдромом Дауна, деменцією з тільцями Леві та боковим аміотрофічним склерозом.

Разом з тим, спираючись на порогову концентрацію NfL у плазмі крові на рівні 44,7 пг/мл, аномальне підвищення рівня біомаркерів прогнозувало більше ніж у 80% пацієнтів розвиток бокового аміотрофічного склерозу, у 100% — синдрому Дауна, у 60% — кортикобазальної дегенерації та більше ніж у 50% — лобно-скроневої деменції. При цьому дослідники зазначили, що рівень NfL також був підвищеним у 2% здорових осіб контрольної групи. Крім того, концентрація NfL була підвищена у 20–30% пацієнтів з хворобою Альцгеймера в кожній із когорт спостереження.

Глобальні висновки та реальне діагностичне значення біомаркера

Підсумовуючи отримані результати, дослідники зазначили, що рівень NfL у плазмі крові може розглядатися як достовірний маркер прогнозування розвитку активної нейродегенерації без явних клінічних ознак. Разом з тим, попри те, що зазначений біомаркер не є специфічним для жодного з нейроденеративних станів, визначення NfL може відігравати суттєву роль у побудові діагностичного алгоритму. Нині існують надійні та чутливі тести, які дозволяють оцінити рівень NfL у плазмі крові, однак згадані діагностичні методики призначені лише для дослідницького наукового формату.

Крім того, автори підкреслили, що нині пошуки та розробка нових гематологічних біомаркерів є своєрідним трендом наукових досліджень, адже подібні маркери є найменш інвазивними та більш економічно доступними порівняно з іншими сучасними діагностичними технологіями. Зважаючи на це, дослідники висловили сподівання, що в майбутньому стане можливим застосування таких біомаркерів як інструментів для раннього виявлення та відстеження динаміки стану пацієнтів на тлі терапевтичних втручань.

Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.

  • Alzheimer’s Association International Conference (2019). Abstract, Jul. 15: P. 618.
  • Brooks M. (2019). Blood biomarker identifies multiple neurologic disorders. Medscape, Jul. 18.

Наталія Савельєва-Кулик