Надання повної та своєчасної медичної допомоги пацієнтам з орфанними (рідкісними) хворобами — проблема, яка роками, якщо не десятиліттями, гостро стоїть в Україні. Ці питання та події, пов’язані з ними, неодноразово висвітлювалися на шпальтах нашого видання. Наприкінці лютого 2018 р. в Українському кризовому медіа-центрі відбувся брифінг з питань покращення допомоги пацієнтам з орфанними хворобами, в ході якого чітко було наголошено на необхідності створення реєстру орфанних захворювань.
Відповідно до статті 3 Основ законодавства України про охорону здоров’я (далі — Основи) рідкісне (орфанне) захворювання — захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення не частіше ніж 1:2000. 80% орфанних захворювань генетично зумовлені. Тому люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження.
За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання, 2 із 3 орфанних нозологічних одиниць виявляють в ранньому дитячому віці, у 65% випадків вони мають тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50% — погіршений прогноз для життя, у 35% є причиною смерті у віці до 1 року, у 10% — у віці 1–5 років, у 12% — у віці 5–15 років.
Згідно зі статтею 53-1 Основ держава забезпечує заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам із такими захворюваннями відповідної медичної допомоги.
З цією метою центральний орган виконавчої влади, що забезпечує формування державної політики у сфері охорони здоров’я в порядку, встановленому Кабінетом Міністрів України, зокрема, забезпечує створення та ведення державного реєстру громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання. Проте Урядом не затверджено порядок створення та ведення державного реєстру громадян із рідкісними (орфанними) захворюваннями.
Відсутність такого реєстру не дає можливості чітко визначити кількість хворих на рідкісні (орфанні) захворювання, їх потребу у лікарських засобах, медичних виробах та здійснювати належний моніторинг стану їхнього здоров’я. Як наслідок, в Україні забезпечення орфанних хворих відповідною медичною допомогою відбувається не повною мірою, не систематично, з перериванням у лікуванні, що призводить до незворотних, а в гіршому випадку — до летальних наслідків.
На відповідний депутатський запит заступниці голови Комітету Верховної Ради України з питань охорони здоров’я, народного депутата України Ірини Сисоєнко до Прем’єр-міністра України Володимира Гройсмана з проханням вжити невідкладних заходів щодо затвердження Порядку створення та ведення державного реєстру громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, з Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України надійшла відповідь, що наразі в Україні існує перелік рідкісних (орфанних) захворювань, затверджений наказом МОЗ України від 27.10.2014 р. № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань», зареєстрований в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 р. за № 1439/26216, із змінами, внесеними згідно з наказами МОЗ України від 30.12.2015 р. № 919 та від 29.06.2017 р. № 731.
Такий перелік формується за поданням експертів МОЗ України відповідних напрямів з урахуванням пропозицій громадських і пацієнтських організацій. При цьому критеріями для включення є визначення кодів Міжнародної класифікації хвороб 10-го перегляду та кодів міжнародної бази даних Orpha.net.
У МОЗ України також наголосили, що у зв’язку з тим, що на 2019 р. заплановано розгортання основного функціоналу електронної системи охорони здоров’я, відповідно до реалізації Закону України «Про державні фінансові гарантії медичного обслуговування населення», дані, необхідні для наповнення вказаного реєстру, будуть відображатися в електронній медичній картці пацієнта. Таким чином, реєстр громадян, які хворіють на рідкісні (орфанні) захворювання, може бути реалізований як складова частина медичної картки в електронній системі охорони здоров’я.
З огляду на викладене, на думку МОЗ України, створення окремого державного реєстру громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, є недоцільним.
Долучайтеся до нас у Viber-спільноті, Telegram-каналі, Instagram, на сторінці Facebook, а також Twitter, щоб першими отримувати найсвіжіші та найактуальніші новини зі світу медицини.
Прес-служба «Українського медичного часопису»
