Генетика сна: современное состояние вопроса
Сон — важнейший физиологический процесс, однако до настоящего времени многие аспекты регулирующих его механизмов недостаточно выяснены. Изменения качественных или количественных параметров сна тесно коррелируют с рядом соматических и психических заболеваний. По мнению ряда исследователей, выявление генетических предпосылок, предположительно оказывающих влияние на особенности сна индивида, позволили бы по-новому оценить механизмы молекулярной регуляции этого физиологического процесса, а также генетически обусловленные взаимосвязи между сном и развитием сахарного диабета и избыточной массы тела.
Важным шагом в изучении биологических механизмов сложных физиологических процессов является метод исследования геномных ассоциаций (Genome-wide association studies — GWAS). Предыдущие широкомасштабные генетические исследования признаков сна основывались на данных самоотчетов добровольцев. Так, например, в рамках проекта, осуществленного консорциумом CHARGE, по данным опроса 47 180 человек был идентифицирован первый общий геномный вариант, близкий к локусу PAX8, коррелирующий с продолжительностью сна. В дальнейших исследованиях с участием 128 286 добровольцев и оценки выборки из базы данных Биобанка Великобритании были описаны два дополнительных локуса продолжительности сна, а в параллельном анализе данных выборки 446 118 человек было идентифицировано в общей сложности 78 связанных с указанными нарушениями генетических локусов. Геномные ассоциации также были описаны во взаимосвязи с другими характеристиками сна, включая хронотип, бессонницу ночью и сонливость в дневное время.
Акселерометрия и геномные ассоциации
Золотым стандартом в изучении количественных параметров сна признан метод полисомнографии. Однако применение метода в крупномасштабных исследованиях нецелесообразно, учитывая использование сложного оборудования и экспериментальных установок для оценки привычного сна человека в течение нескольких ночей и определения межсуточной изменчивости. В то же время применение акселерометров, также известных как устройства для актиграфии, признано наиболее объективным методом, способным обеспечить эффективную оценку параметров сна при проведении масштабных исследований.
В новом проекте, осуществленном международным сотрудничеством при поддержке Университета Эксетера (University of Exeter), Великобритания, было описано 47 взаимосвязей между особенностями генетического кода и качественными, количественными и временными характеристиками сна. Описанные характеристики включают 10 ранее неизвестных генетических корреляций, предположительно оказывающих влияние на продолжительность сна и 26 — на его качество. Статья по материалам исследования опубликована онлайн в журнале «Nature Communications» 5 апреля 2019 г.
В исследовании были рассмотрены данные 85 670 добровольцев, предоставленные Биобанком Великобритании, а также данные 5819 человек из трех параллельных исследований. В течение 7 дней добровольцам было предложено носить акселерометры, позволяющие осуществлять непрерывную регистрацию уровня активности, предоставляя, таким образом, более подробную информацию о характеристиках сна в сравнении с данными предыдущих исследований, в которых участники сообщали лично о своих привычках сна.
Среди открытых областей генома был описан локус PDE11A. В своей работе исследователи установили, что необычная вариация указанного гена оказывает влияние не только на продолжительность сна, но и на его качественные характеристики. Ранее данный локус контроля позиционировался как потенциальная мишень терапии пациентов с психоневрологическими расстройствами, связанными с аффективной лабильностью и изменениями поведенческих моделей в социуме. В целом были предоставлены фактические обоснования тому, что генетические области, связанные с качеством сна, также ассоциируются с синтезом серотонина — нейротрансмиттера, играющего ключевую роль в циклах сна, предположительно формируя предпосылки для более глубокого и спокойного сна.
Клинические перспективы
Комментируя работу, руководитель исследования Эндрю Р. Вуд (Andrew R. Wood) отметил: «Мы знаем, что достаточное количество сна улучшает наше здоровье и благополучие, но мы все еще относительно мало знаем о механизмах, которые влияют на характеристики нашего сна. Изменения физиологии сна — его качества, продолжительности и временных параметров — тесно связаны с развитием определенных соматических заболеваний, таких как сахарный диабет и ожирение, а также психоневрологических расстройств. Данные проведенного исследования иллюстрируют генетические варианты, оказывающие влияние на особенности сна, и предоставляют новое понимание молекулярной роли сна у людей. Это часть новой работы, первые результаты которой могли бы однажды стать отправной точкой в разработке новых методов лечения, позволяющих осуществить физиологическую настройку параметров сна, а значит, укрепить здоровье в целом».
Подписывайтесь на наш Telegram-канал, Viber-сообщество, Instagram, страничку Facebook, а также Twitter, чтобы первыми получать самые свежие и актуальные новости из мира медицины.
- Jones S.E., van Hees V.T., Mazzotti D.R. et al. (2019) Genetic studies of accelerometer-based sleep measures yield new insights into human sleep behaviour. Nat. Commun., Apr. 5. DOI: 10.1038/s41467-019-09576-1.
- University of Exeter (2019) Genetic causes of poor sleep. ScienceDaily, Apr. 5.
Наталья Савельева-Кулик
