Міністерство охорони здоров’я (МОЗ) України пропонує для публічного обговорення проект постанови Кабінету Міністрів України «Про внесення змін до постанови Кабінету Міністрів України «Деякі питання реалізації пілотного проекту із соціального захисту сімей з дітьми та підтримки розвитку відповідального батьківства» від 30 травня 2018 р. № 427» (далі — Проект постанови).
Мета
Проект постанови розроблено з метою виявлення новонароджених дітей, які мають вроджені або спадкові захворювання, для своєчасного запобігання розвитку інвалідизації дитячого населення країни.
Обґрунтування розробки акта
Пунктом 3 Постанови Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 р. № 427 «Деякі питання реалізації пілотного проекту із соціального захисту сімей з дітьми та підтримки розвитку відповідального батьківства» визначено: «Міністерству охорони здоров’я, обласним, Київській міській державним адміністраціям за участю відповідних органів місцевого самоврядування забезпечувати, починаючи з 1 січня 2019 р., безоплатне проведення добровільного медичного обстеження осіб, які подали заяву про реєстрацію шлюбу, зокрема на TORCH-інфекцію, з метою попередження народження дітей з вродженими вадами розвитку».
Проект постанови «Деякі питання реалізації пілотного проекту із соціального захисту сімей з дітьми та підтримки розвитку відповідального батьківства» до її затвердження відповідно до Регламенту Кабінету Міністрів України, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 18 липня 2007 р. № 950, з МОЗ не погоджувався, що унеможливило своєчасне надання зауважень з боку МОЗ України.
Разом з тим за результатами опрацювання зазначеного пункту експертами МОЗ України за напрямом «Акушерство і гінекологія» разом з провідними науковцями галузі охорони здоров’я зроблено висновок щодо недоцільності впровадження зазначеного заходу, а саме: «Пропозиція щодо рутинного обстеження осіб, які беруть шлюб, для зменшення частоти вроджених вад розвитку не відповідає поставленій меті і є недоцільною ані з наукової, ані з клінічної, ані з економічної точок зору».
Впровадження державної програми з обстеження осіб, які подали заяву про реєстрацію шлюбу, зокрема на TORCH-інфекцію, є недоцільною також у зв’язку з таким:
- вагітним обстеження на TORCH-інфекції проводяться за медичними показаннями;
- відсутні статистичні дані стосовно:
− шлюбів, в які люди вступають через вагітність нареченої;
− повторних шлюбів раніше одружених;
− шлюбів людей, що вже мали дітей до шлюбу чи поза шлюбом (у зв’язку із зазначеним унеможливлюється розрахунок потреби в кількості обстежень і, як наслідок, приблизний економічний обрахунок заходу в цілому);
- основна частка вроджених вад не має зв’язку з TORCH-інфекціями;
- усі без винятку випадки вад розвитку дитини, пов’язані з TORCH-інфекціями, виникають у груп вагітних у гострий період інфікування. Тобто матір з хронічними інфекціями не несе загрози плоду;
- прийняття рішення стосовно реєстрації шлюбу не є тотожним декларуванню особами, які подали заяву про реєстрацію шлюбу, народити дитину;
- єдине дослідження, яке має доказові переваги, — дослідження на імунітет до вірусу краснухи, при відсутності якого особі, яка планує вагітність, буде рекомендовано зробити вакцинацію;
- обстеження на TORCH-інфекцію складається з декількох аналізів і коштує приблизно 1000 грн. на одну особу;
- немає жодної країни світу з досвідом обстежень на TORCH-інфекції усіх осіб, які приймають рішення про вступ до шлюбу.
У зв’язку із зазначеним МОЗ України пропонує замінити пункт 3 Постанови № 427 «Деякі питання реалізації пілотного проекту із соціального захисту сімей з дітьми та підтримки розвитку відповідального батьківства» стосовно проведення добровільного медичного обстеження осіб, які подали заяву про реєстрацію шлюбу, зокрема на TORCH-інфекцію, з метою запобігання народженню дітей із вродженими вадами розвитку на проект з впровадження скринінгів новонароджених для виявлення новонароджених дітей, які мають вроджені або спадкові захворювання, для своєчасного запобігання розвитку інвалідизації та смертності дитячого населення країни, а саме: впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні з визначенням Переліку захворювань для проведення безоплатного розширеного неонатального скринінгу новонароджених дітей. З огляду на викладене МОЗ вважає за недоцільне внесення нормативно-правового акта, що регламентовано пунктом 5 постанови.
Основною метою програми неонатального скринінгу є виявлення новонароджених дітей, які мають вроджені або спадкові захворювання, що підлягають корекції. Своєчасна досимптомна діагностика і адекватне лікування дозволяють уникнути розвитку патології і знизити рівень інвалідизації та ранньої смерті дитячого населення країни.
Спадкові метаболічні захворювання — це група захворювань, які призводять до тяжких порушень метаболічних процесів, таких як енергетичний обмін, метаболізм та катаболізм протеїнів, жирів та жирних кислот тощо, наслідком яких є тяжка інтелектуальна та фізична недостатність або смерть у ранньому віці. Діагностика, лікування та профілактика спадкових метаболічних захворювань на сучасному етапі розвитку медицини вимагають особливої уваги, оскільки, за даними світової статистики, сумарна частота цієї патології становить у середньому 1 випадок на 500 новонароджених.
Слід зазначити, що понад 10% малюків віком до 1 року помирають від так званих невизначених станів (ДЗ «Центр медичної статистики МОЗ України», «Щорічна доповідь про стан здоров’я населення, санітарно-епідемічну ситуацію та результати діяльності системи охорони здоров’я України Державної установи «Український інститут стратегічних досліджень МОЗ України», 2016 р.), суттєву частку яких і складають метаболічні порушення. Якщо врахувати ще 15% «станів, що виникають у перинатальний період», та 8% «синдромів раптової смерті немовлят», більшість яких теж пов’язана з невиявленими спадковими хворобами обміну речовин, виходить, що майже у третини випадків смерть дітей на першому році життя може бути пов’язана з наявністю нерозпізнаного, а отже, і такого, що не лікувалося, спадкового метаболічного захворювання. Понад 40% хвороб, що стали причиною інвалідності у дітей до 18 років, також можуть бути ознаками певних спадкових метаболічних захворювань. Таким чином, тяжкість та прогредієнтність перебігу багатьох спадкових метаболічних захворювань, недостатньо ефективне лікування більшості з них, передача з покоління в покоління — все це визначає безумовну необхідність удосконалення медичної допомоги цим хворим, впровадження єдиних підходів до діагностики, лікування, дієтотерапії, реабілітації та створення державного реєстру виявлених хворих.
На сьогодні, за даними світової медичної науки, приблизно 70% метаболічних захворювань тією чи іншою мірою піддаються корекції за умови раннього початку лікування. Це дозволяє повернути в суспільство фізично і соціально адаптованих, працездатних людей, тому величезного значення для високоефективного лікування цих захворювань набуває рання і точна нозологічна діагностика.
Рідкісні спадкові метаболічні захворювання — це діагностичний та терапевтичний виклик медичній галузі країни. Крім того, все більшого значення набуває ще і економічний тягар для суспільства, спричинений розробкою та впровадженням ферментзамісної терапії деяких лізосомних хвороб накопичення, а також розробкою різних високоспецифічних препаратів, так званих orphan drugs (бетаїн, фенілбутират, цистеамін та ін.), для інших рідкісних метаболічних захворювань. Вартість такого специфічного лікування, як правило, надзвичайно висока і може покриватися лише за бюджетні кошти. Саме цим зумовлено прийняття у 2014 р. Закону України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», в якому було визначено поняття «рідкісне (орфанне) захворювання» (захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення не частіше ніж 1:2000) та задекларовано, що держава забезпечує заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам із такими захворюваннями відповідної медичної допомоги.
На початку нашого сторіччя широке впровадження в медичну практику методів високопродуктивного аналізу (тандемна мас-спектрометрія), а також збільшення можливостей лікування спадкових метаболічних розладів зумовили розширення програм скринінгу новонароджених у багатьох країнах.
Ретроспективний аналіз результатів розширеного неонатального скринінгу методом тандемної мас-спектрометрії, впровадженого вже понад 10 років тому у провідних країнах світу, показав, що кількість немовлят зі спадковим порушенням метаболізму, яких він дозволяє виявити, становить приблизно 1:2000–1:5000 новонароджених. Таким чином, враховуючи статистику народжуваності, розрахункова кількість таких дітей в Україні може становити в межах 70–180 дітей щороку. Висока ефективність раннього досимптоматичного терапевтичного і метаболічного втручання у дітей зі спадковими метаболічними порушеннями доведена численними науковими і клінічними дослідженнями. Показано, що залежно від захворювання ймовірність ранньої малюкової смерті знижується у 2–100 разів, ймовірність розвитку декомпенсації (метаболічного кризу) зменшується у 2–10 разів. Також в більшості випадків суттєво зменшується ймовірність затримки фізичного та інтелектуального розвитку.
Крім того, спадкові метаболічні дефекти, які виявляють за програмою розширеного неонатального скринінгу, часто спричинюють тяжку патологію вагітності. Велике дослідження, проведене J.A. Ibdah та співавторами у 1999 р., показало, що у 62% вагітних з плодом зі спадково зумовленим дефіцитом LCHAD розвивався AFLP- або HELLP-синдром під час вагітності. Таким чином, виявлення під час неонатального скринінгу новонароджених із метаболічними порушеннями окиснення жирних кислот сприяє не тільки зменшенню ймовірності розвитку декомпенсації і метаболічного кризу у цих новонароджених, а й надає важливу інформацію для уникнення тяжких ускладнень у матері та плода при повторних вагітностях у цих родинах.
Таким чином, метаболічні порушення, які можуть бути виявлені шляхом розширеного неонатального скринінгу і вчасно скориговані, можуть збільшити тривалість життя та покращити стан здоров’я людини, а також уникнути симптомів та наслідків цих порушень, що суттєво впливає на показники дитячої інвалідизації і смертності.
У 2009 р. Європейською комісією в рамках Програми дій Співтовариства у сфері громадського здоров’я ЄС (робочий план на 2009 р.) започатковано захід «Оцінка практики скринінгу новонароджених на рідкісні захворювання у державах — членах Європейського Союзу». Радою ЄС розроблено Рекомендації щодо дій в галузі рідкісних захворювань (European Commission. Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02). Official Journal of the European Communities C151, 3/7/2009, p. 7–10), які передбачають прийняття національних планів та стратегій щодо рідкісних захворювань та встановлюють напрями співпраці та координації між державами — членами ЄС для кращого використання національних ресурсів, досвіду у цій галузі та зменшення нерівності у доступності до високоякісної медичної допомоги.
Відповідно до завдань, визначених Європейською комісією, також розроблено документ (Newborn screening in Europe. Expert Opinion document, 2011), який містить інформацію для розробки подальших обговорень в межах EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases) або інших відповідних структур, спрямованих на підготовку європейських рекомендацій щодо впровадження скринінгових та інших діагностичних тестів для населення.
На підставі цього документа Експертна група з неонатального скринінгу ЄС (European Union Network of Experts on Newborn Screening — EUNENBS) в 2012 р. запропонували 31 захворювання для скринінгу та поетапного впровадження в країнах Європейського Союзу.
Таким чином, прагнення нашої держави до дотримання європейських гуманістичних цінностей у питаннях можливості запобігання розвитку захворювання, а не лікування незворотних патологічних змін, потребує впровадження неонатального скринінгу в Україні.
На які захворювання пропонують обстежувати
Перелік захворювань для проведення безоплатного розширеного неонатального скринінгу новонароджених дітей:
1. Амінокислотні порушення:
- фенілкетонурія (PKU);
- лейциноз (MSUD);
- гомоцистинурія (HCY);
- цитрулінемія (CIT);
- аргінін-бурштинова ацидурія (АSA);
- тирозинемія І типу (TYRI).
2. Порушення β-окиснення жирних кислот:
- дефіцит MCAD;
- дефіцит VLCAD;
- дефіцит LCHAD;
- дефіцит трифункціонального білка TFP;
- первинний карнітиновий дефіцит.
3. Порушення обміну органічних кислот:
- ізовалеріанова ацидурія (IVA);
- глутарова ацидурія І типу (GA-I);
- дефіцит HMG-ліази;
- метилмалонова ацидурія (MUT);
- метилкротонілгліцинурія (3-MCC);
- дефіцит кобаламінів Cbl A,B;
- пропіонова ацидурія (PROP);
- дефіцит кетотіолази (BKT).
Очікувані результати
Впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні полягає у виявленні новонароджених, які мають вроджені або спадкові захворювання, для уникнення виникнення симптомів метаболічних порушень та наслідків цих порушень, що сприятиме своєчасному запобіганню розвитку інвалідизації і смертності дитячого населення країни, уникненню тяжких ускладнень матері та плода при повторних вагітностях у цих родинах, збільшенню тривалості життя та покращення стану здоров’я людини.
Куди надавати пропозиції
Зауваження та пропозиції щодо Проекту постанови надсилати на адресу: [email protected]
У темі листа обов’язково вказувати: «Проект постанови Кабінету Міністрів України «Про внесення змін до постанови Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 р. № 427», в іншому випадку листи, які надійшли на електронну пошту, розглядатися не будуть.
Прес-служба «Українського медичного часопису»
за матеріалами moz.gov.ua, zakon.rada.gov.ua
