Хвороба Фабрі (ХФ) — це X-зчеплена лізосомна хвороба накопичення, спричинена мутаціями в гені GLA, що призводять до недостатньої активності α-галактозидази А, накопичення глікосфінголіпідів та небезпечних для життя ускладнень. Виокремлюють фенотипи від «класичного», з початком у дитячому віці та поліорганним ураженням, до фенотипу з більш пізнім початком і переважним ураженням серця.
Доказова база для розроблення настанови
Доказовою базою для настанови став результат пошуку в електронних базах даних PubMed та Mеdline за період 2011–2018 рр.
Усього виявлено 1133 джерел, для настанови відібрано 47 (повний перелік виявлених джерел зберігається в матеріалах робочої групи).
В основу настанови покладено адаптовану для системи охорони здоров’я України версію Клінічних рекомендацій «Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients» (Ortiz A., Germainb D.P., Desnickc R.J. et al. (2018) Mol. Genet. Metab., 123: 416–427. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014; режим доступу до онлайн версії англомовної статті, що були вибрані робочою групою як приклад найкращої практики надання медичної допомоги пацієнтам із ХФ і ґрунтуються на даних доказової медицини стосовно ефективності та безпеки медичних втручань, фармакотерапії та організаційних принципів її надання.
Окремі положення настанови доповнено даними щодо діагностики, лікування та моніторингу пацієнтів з ХФ, які представлено в «The management and treatment of children with Fabry disease: A United States-based perspective» (Hopkin R.J., Jefferies J.L., Laney D.A. et al., on behalf of the Fabry Pediatric Expert Panel. (2015) Mol. Genet. Metab., 117: 104–113. DOI: 10.1016/j.ymgme.2015.10.007); «Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a «Kidney Disease: Improving Global Outcomes» (KDIGO) Controversies Conference» (Schiffmann R., Hughes D.A., Linthorst G.E. et al. (2017) Kidney International., 91: 284–293. DOI: 10.1016/j.kint.2016.10.004); «Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document» (Biegstraaten M., Arngrímsson R., Barbey F. et al. (2015) Rare Dis., 10: 36. DOI 10.1186/s13023-015-0253-6) та даними інших актуальних наукових джерел.
Мета настанови
Клінічна настанова «Хвороба Фабрі», відповідно до свого визначення, має на меті надання допомоги лікарю і пацієнту в прийнятті раціонального рішення в різних клінічних ситуаціях, слугує інформаційною підтримкою щодо найкращої клінічної практики на основі доказів ефективності застосування певних медичних технологій, лікарських засобів та організаційних засад медичної допомоги.
Уточнено інформацію щодо діагностичної цінності методів лабораторної діагностики, моніторингу та лікування пацієнтів із ХФ, а також застосування лікарських засобів (в тому числі нових зареєстрованих лікарських засобів) для ферментної замісної терапії при ХФ в Україні. Підтверджувальну лабораторну діагностику ХФ здійснюють в Центрі орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит». Цей перегляд клінічної настанови чітко відзначає цінність та достовірність лабораторних методів обстеження, які на сьогодні використовують в Україні.
Станом на 01.10.2018 р. в Україні зареєстровано два лікарських засоби для проведення ферментозамісної терапії: агалсидаза альфа та агалсидаза бета. Призначення ферментозамісної терапії пацієнтам з ХФ здійснює комісія в установленому порядку.
Ознайомитися з проектом настанови.
Застереження для лікарів
Запропонована клінічна настанова не повинна розцінюватись як стандарт медичного лікування. Дотримання положень клінічної настанови не гарантує успішного лікування в кожному конкретному випадку, її не можна розглядати як посібник, що включає всі необхідні методи лікування або, навпаки, виключає інші. Остаточне рішення стосовно вибору конкретної клінічної процедури або плану лікування повинен приймати лікар з урахуванням клінічного стану пацієнта та інших обставин.
Куди надсилати пропозиції
Пропозиції та зауваження можна надсилати на: e-mail: [email protected].
Прес-служба «Українського медичного часопису»
за матеріалами dec.gov.ua
