Актуальность
Известно, что расстройства аутистического спектра (РАС) — неоднородная группа поведенческих и биологических расстройств, представляющая собой ряд состояний, обусловленных влиянием генетических, метаболических и экологических факторов. До настоящего времени не существует достоверных диагностических биомаркеров, позволяющих параклинически подтверждать наличие указанных состояний.
В новом исследовании учеными Калифорнийского университета (University of California), США, описана группа метаболитов крови, которые, по мнению авторов, могли бы стать достоверным маркером в диагностике РАС у детей. Исследователи подчеркнули, что основываясь на характеристиках метаболических изменений аминокислотного ряда, спектр диагностических возможностей относительно указанных состояний расширяется до 17%.
Основные положения работы опубликованы в издании «Biological Psychiatry» 6 сентября 2018 г.
Материалы и результаты работы
В настоящее время не существует признанных биомаркеров РАС у детей. Диагностика указанных состояний основывается на оценке наблюдаемых поведенческих нарушений, которые с известной степенью достоверности можно диагностировать лишь в возрасте ребенка около 2–4 лет.
Целью новой работы стал поиск ранних биологических маркеров для выявления риска РАС.
В настоящем исследовании проведена оценка образцов крови около 1100 детей, у ⅔ которых клинически в возрасте от 18 мес до 4 лет диагностированы РАС. Дисрегуляция аминокислотного метаболизма идентифицирована путем сравнительного анализа плазменных метаболитов 516 детей с РАС и результатами тестов здоровых детей контрольной группы (n=164). Установлено, что 17% детей с РАС имели уникальную концентрацию определенных аминокислот (метаботипов) в крови.
Руководитель исследования Дэвид Г. Амарал (David G. Amaral) отметил важность метаболических показателей в диагностике РАС, учитывая явные изменения, а не только прогнозируемое влияние генетических предикторов. Основываясь на полученных результатах, а также на ранее полученных данных, команда ученых предполагает использовать эти биомаркеры для оптимизации диагностических возможностей, а значит, и более ранней реабилитации этих детей в группах поведенческой терапии и достижения большей эффективности терапевтических усилий.
В дополнение к возможностям более ранней диагностики результаты работы могут также ускорить разработку целенаправленной метаболической терапии для тех или иных подгрупп РАС. В частности, Д.Г. Амарал указал на фенилкетонурию в качестве возможной аналогии подобных стратегий.
Выводы
Таким образом, проведенное исследование демонстрирует, что изменения в метаболических профилях могут служить надежным инструментом, позволяющим выявлять значимые подгруппы лиц с РАС. Авторы выразили надежду на то, что полученные результаты станут основой разработки диагностической панели биомаркеров, позволяющих верифицировать риск развития РАС. Кроме того, предложенный подход позволяет выявлять метаболические механизмы, которые могут служить мишенью терапевтических вмешательств.
- Smith A.M., King J.J., West P.R. et al. (2018) Amino acid dysregulation metabotypes: potential biomarkers for diagnosis and individualized treatment for subtypes of autism spectrum disorder. Biol. Psychiatry, Sep. 6 [Epub. ahead of print].
- University of California — Davis Health System (2018) New biomarker panel could accelerate autism diagnoses: About 17 percent of kids with autism identified with metabolic blood test. ScienceDaily, Sep. 6.
Наталья Савельева-Кулик
