В ходе нового исследования ученые Университетского колледжа Лондона (University College London), Великобритания, определили, что у детей, умерших от синдрома внезапной детской смерти, чаще, чем у здоровых людей, отмечают редкие генетические мутации, приводящие к нарушениям работы дыхательных мышц. Результаты исследования опубликованы в журнале «The Lancet».
Описание проблемы
Синдром внезапной детской смерти — неожиданная смерть ребенка в возрасте 2–4 мес, который выглядит полностью здоровым. Повышенный риск такого события отмечают у мальчиков и у детей, родившихся преждевременно. В развитых странах данная патология является ведущей причиной смерти у детей в постнатальный период. В то же время распространенность такого состояния невысока, а риск для каждого ребенка — очень низкий. Причины патологии на данный момент остаются неизвестными, однако специалисты полагают, что основной группой риска являются дети, имеющие трудности с регуляцией дыхания. Принято полагать, что для снижения риска развития синдрома внезапной детской смерти необходимо класть ребенка спать в отдельную кровать и следить, чтобы он спал на спине.
Материалы исследования
В ходе данной работы ученые изучали мутации в гене SCN4A, который кодирует клеточный рецептор (натриевый канал на поверхности скелетных мышц). Экспрессия этого рецептора в клетках дыхательных мышц обычно низкая при рождении и значительно увеличивается в первые 2 года жизни. Мутации в гене SCN4A ассоциированы с развитием ряда генетических нейромышечных расстройств, таких как миотония, преходящий паралич, миопатия и миастенический синдром, а также с возникновением пауз при дыхании и спазмов голосовых связок. В ходе работы ученые оценивали генетические особенности детей, умерших от синдрома внезапной детской смерти (n=278), и сравнивали их с характеристиками взрослых людей (n=729, контрольная группа), у которых не было сердечно-сосудистых, респираторных или неврологических патологий.
Результаты исследования
Ученые отметили, что мутации гена SCN4A имели место у 6 неожиданно умерших детей и у 9 взрослых контрольной группы, однако мутации, влиявшие на клеточный рецептор, определяли только у 4 детей, умерших от синдрома внезапной детской смерти. Авторы исследования предположили, что такие мутации могут значительно повысить вероятность неожиданной смерти ребенка. Так, от момента рождения они могли приводить к нарушению развития дыхательных мышц, что при воздействии внешнего стресса (например при вдыхании табачного дыма, незначительной болезни или запутывании в постельном белье) делало детей не способными к самостоятельному восстановлению дыхания.
Руководитель исследования доктор Майкл Ханна (Michael Hanna) резюмировал, что в ходе данной работы ученые впервые доказали наличие взаимосвязи между синдромом внезапной детской смерти и генетическими факторами. Он отметил, что, несмотря на наличие лекарственных препаратов, применяемых для лечения детей и взрослых с нервно-мышечными нарушениями, вызванными мутациями гена SCN4A, неясно, можно ли их применять для снижения риска синдрома внезапной детской смерти.
Заключение
Авторы работы подчеркнули, что для понимания выявленной взаимосвязи и изучения возможных методов профилактики необходимо проведение дополнительных исследований. Кроме того, они заметили, что генетические мутации не являются единственной причиной возникновения синдрома внезапной детской смерти, другие факторы также оказывают значительное влияние на вероятность фатального исхода.
- Männikkö R., Wong L., Tester D.J. et al. (2018) Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study. The Lancet, Mar. 28 [Epub. ahead of print].
- The Lancet (2018) Potential genetic link in sudden infant death syndrome identified. ScienceDaily, Mar. 28 (http://www.sciencedaily.com/releases/2018/03/180328224228.htm).
Юлия Котикович
