Американские исследователи в ходе новой работы идентифицировали мутацию, передающуюся через Х-хромосому, связанную с ранним развитием рака яичника у женщин и рака предстательной железы у их отцов и сыновей. Подробности исследования опубликованы в журнале «PLOS Genetics».
В ходе предыдущих исследований ученые обращали внимание на то, что когда у женщины развивается рак яичника, риск возникновения данной патологии у ее сестры обычно выше, чем у матери. Это наблюдение было трудно объяснить, и оно побудило ученых под руководством доктора Кевина Ш. Энга (Kevin H. Eng) исследовать влияние генов на Х-хромосоме, потенциально переданной от отца, на риск развития рака яичника.
Используя реестр рака яичника, ученые проанализировали информацию о парах «бабушка — внучка» и секвенировали участки Х-хромосом у 186 женщин с раком яичника. Оказалось, что случаи развития данной патологии, которые были связаны с генами, унаследованными от бабушки по отцовской линии, возникали в более молодом возрасте, чем те, которые были обусловлены материнскими генами, а также были связаны с более высокими показателями рака предстательной железы у отцов и сыновей. Дополнительное секвенирование побудило исследователей идентифицировать ранее неизвестную мутацию Х-хромосомы, которая может быть связана со случаями рака яичника, развивающимися более чем на 6 лет раньше средних сроков.
В ходе работы ученые предположили, что ген на Х-хромосоме мог влиять на риск развития рака яичника у женщины независимо от других известных генов, воздействующих на развитие патологии, например генов BRCA. Для подтверждения идентичности и функции этого гена потребуются дальнейшие исследования, но они могут объяснить случаи спорадического рака яичника, которые на самом деле были унаследованы.
Доктор К.Ш. Энг заметил, что данная работа поможет исследователям объяснить, почему в некоторых семьях рак яичника может развиваться одновременно у нескольких сестер: потому что хромосомы отца определяют пол детей, и все дочери одного мужчины несут одни и те же гены в Х-хромосоме. Полученные результаты вызвали среди специалистов множество дискуссий о том, как обнаружить семьи, в которых предается данная мутация. Предположительно, в этом случае необходимо использовать модель выбора «всё или ничего»: если в семье у всех дочерей развивается рак яичника, то он, скорее всего, связан с мутациями, унаследованными с Х-хромосомой, а не с генами BRCA.
- Eng K.H., Szender J.B., Etter J.L. et al. (2018) Paternal lineage early onset hereditary ovarian cancers: a familial ovarian cancer registry study. PLOS Genetics, Feb. 15 [Epub. ahead of print].
- PLOS (2018) New mutation linked to ovarian cancer can be passed down through dad: A mutation on the X-chromosome may advance ovarian cancer’s age of onset by more than 6 years. ScienceDaily, Feb. 15 (http://www.sciencedaily.com/releases/2018/02/180215141758.htm).
Юлия Котикович
