Ученые из Медицинской школы Университета Вашингтона в Сент-Луисе (Washington University School of Medicine), США, предположили, что ключевой проблемой нервной системы у людей с аутизмом является наличие слишком большого количества связей. Возможной основой патогенеза патологии может быть нарушение активности гена RNF8, регулирующего образование синаптических связей между нейронами. Данная гипотеза опубликована в журнале «Nature Communications».
Аутизм — расстройство, одним из симптомов которого является возникновение трудностей в социальной сфере. В ходе предыдущих исследований ученые предположили наличие взаимосвязи между экспрессией гена RNF8 и риском развития аутизма. При изучаемой патологии образуется избыточное количество связей, что «перегружает» нервную систему. В данной работе специалисты изучали поведение лабораторных грызунов с инактивированным геном RNF8 в клетках мозжечка, который у человека является центром двигательной активности и некоторых когнитивных функций, таких как речь. Нейроны у таких животных образовывали на 50% больше синаптических связей с другими клетками, что проявлялось усилением сигнала, поступающего к нейронам. Исследователи отметили, что у грызунов не возникало двигательных нарушений, однако у них были сложности в обучении.
Автор работы Азад Бонни (Azad Bonni) заметил, что на первый взгляд кажется, будто большое количество синаптических связей является преимуществом, однако это не так. Увеличение количества синапсов нарушает слаженное взаимодействие между различными отделами головного мозга, что коррелирует с трудностями в обучении. Точный механизм данного явления остается неизвестным. Возможно, именно наличие чрезмерно большого количества связей между нейронами обусловливает развитие аутизма. А. Бонни заметил, что для подтверждения данной гипотезы необходимо проведение крупных дополнительных исследований. Если же высказанное специалистами предположение окажется верным, следующим шагом в лечении аутизма будет поиск способов контроля над количеством синапсов.
Данное исследований не является первым, в котором ученые делают вывод о том, что гены, влияющие на интенсивность работы головного мозга, могут приводить к развитию аутизма. Ранее специалисты докладывали, что генетические мутации, ассоциированные с расстройством, передаются через поколение и не искореняются эволюционным процессом. Возможно, это объясняется тем, что эти же гены влияют на когнитивные способности. Участниками работы были люди, являющиеся носителями таких генов, но отличающиеся повышенными сенсорными возможностями и хорошими навыками принятия решений.
- Glowatz E. (2017) Autism gene mutation causes too many brain connections, scientists say. MedicalDaily, Nov. 2 (http://www.medicaldaily.com/autism-gene-mutation-causes-too-many-brain-connections-scientists-say-422284).
- Polimanti R., Gelernter J. (2017) Widespread signatures of positive selection in common risk alleles associated to autism spectrum disorder. PLOS Genetics, Feb. 10 [Epub. ahead of print].
- Valnegri P., Huang J., Yamada T. et al. (2017) RNF8/UBC13 ubiquitin signaling suppresses synapse formation in the mammalian brain. Nature Communications, Nov. 2 [Epub. ahead of print].
Юлия Котикович
