Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое нервно-мышечное заболевание, наследуемое по рецессивному сцепленному с X-хромосомой типу и приводящее к прогрессирующей респираторной недостаточности в результате перерождения мышечной ткани и замещения ее жировой и соединительной, а также некрозом отдельных волокон.
В новом исследовании, опубликованном в издании «Journal of Physiology» 26 сентября 2017 г., сообщается, что активация нейронного контроля дыхания может сократить недостаточность функций дыхательной мускулатуры у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. До настоящего времени существовала возможность диагностики степени дисфункции мышц, принимающих участие в дыхании, однако тщательная оценка контроля степени функциональности нейронального аппарата, поддерживающего функционирование дыхательных мышц, оставалась недоступной.
Ведущие исследователи Дэвид Бернс (David Burns) и Кен О’Халлоран (Ken O’Halloran) из Университетского колледжа Корк (University College Cork), Ирландия, в соавторстве с научными сотрудниками Университета Калгари (University of Calgary), Канада, и Тринити-колледжа в Дублине (Trinity College Dublin), Ирландия, провели серию экспериментальных исследований на лабораторных животных. В организме подопытных мышей отмечено ингибирование синтеза дистрофина — мышечного протеина, дисфункция которого и является основной причиной развития дистрофии Дюшенна. В результате наблюдений ученые установили, что физиологические особенности гомеостаза таких животных могут рассматриваться в качестве доклинической модели дистрофии Дюшенна, поскольку они демонстрируют многие отличительные признаки дисфункции респираторных мышц, выявляемые также у людей с указанным заболеванием. В частности, у юных мышей с моделированным дефицитом дистрофина нарушения в системе контроля дыхания отмечались на нескольких уровнях. Однако в ходе экспериментальных наблюдений исследователям удалось обнаружить, что описанные респираторные нарушения компенсировались центральной нервной системой за счет активации функционирования диафрагмальной мышцы.
По словам авторов работы, результаты проведенного исследования предлагают одномоментное описание патофизиологических процессов, отражающих дефицит функции и пути ее компенсации при прогрессировании заболевания. Однако крайне важно, по мнению ученых, что выводы, полученные в ходе наблюдений за лабораторными животными с дефицитом дистрофина, подтверждают аналогичные механизмы адаптации у пациентов с дистрофией Дюшенна. А это, в свою очередь, предполагает возможность их рассмотрения в ракурсе потенциального терапевтического применения у людей с данным генетическим заболеванием.
Д. Бернс отметил: «Крайне необходимо дальнейшее изучение физиологических нервно-мышечных механизмов, компенсирующих отсутствие дистрофина, поскольку лучшее понимание нюансов адаптации может в итоге послужить идее формирования и разработки потенциальных терапевтических приложений в отношении ряда других нервно-мышечных заболеваний, помимо дистрофии Дюшенна».
- Burns D.P., Roy A., Lucking E.F. et al. (2017) Sensorimotor control of breathing in the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy. J. Physiol., Sep. 26 [Epub. ahead of print].
- The Physiological Society (2017) Restoring breathing capacity in Duchenne muscular dystrophy by activating the brain. ScienceDaily, Sep. 27 (https://www.sciencedaily.com/releases/2017/09/170926235913.htm).
Наталья Савельева-Кулик
