Постоянная борьба специалистов Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (National Institute of Allergy and Infectious Diseases), США, с простудными заболеваниями помогла им понять, почему некоторые люди более восприимчивы к данным патологиям, чем другие. Он определили, что основной причиной этого может быть специфическая генетическая мутация. Выводы, сделанные в ходе работы, ученые опубликовали в «Journal of Experimental Medicine».
Ежегодно в мире регистрируется около 18 млрд случаев респираторных заболеваний. Они проявляются ринитом, болью в горле, кашлем, умеренной головной болью и субфебрильной температурой. Обычно выздоровление происходит в среднем на 10-й день после заражения, но в некоторых случаях симптомы могут сохраняться и более длительное время. В данном исследовании ученые проводили генетический анализ материала, отобранного у пациентки, у которой отмечался чрезвычайно слабый иммунный ответ на вирусы. Они выявили мутацию в гене IFIH1, что приводило к синтезу дисфункциональных протеинов MDA5, играющих критически важную роль в функционировании иммунной системы. В норме данные протеины участвуют в распознавании и уничтожении вирусов, а также в синтезе протекторного типа белка. В ходе предыдущих экспериментов на лабораторных животных ученые определили, что у мышей, у которых не синтезировался протеин MDA5, не развивалось иммунного ответа на определенные вирусы. Учитывая эти наблюдения, исследователи сделали вывод, что правильное функционирование протеина MDA5 необходимо для защиты человека от риновирусов, которые являются основными возбудителями при респираторных заболеваниях.
Желая узнать, влияет ли мутация гена IFIH1 на состояние иммунной системы других людей, ученые оценили ДНК более 60 тыс. добровольцев. Они выявили, что у некоторых из них присутствует данная мутация, но это особо не влияло на состояние их здоровья и продолжительность жизни. Исследователи предположили, что данная мутация компенсирована специфическими биологическими механизмами, что предотвращает развитие жизнеугрожающих или частых респираторных заболеваний. В то же время руководитель работы Хелен Су (Helen Su) подчеркнула, что заражение респираторными заболеваниями на фоне других патологий может привести к развитию тяжелых состояний и даже к неблагоприятному исходу.
- Delzo J. (2017) Why are some people more prone to colds? Rare genetic mutation may be to blame, study finds. Medicaldaily, June 14 (http://www.medicaldaily.com/why-are-some-people-more-prone-colds-rare-genetic-mutation-may-be-blame-study-418989).
- Lamborn I.T., Jing H., Zhang Y. et al. (2017) Recurrent rhinovirus infections in a child with inherited MDA5 deficiency. J. Experiment. Med., June 12 [Epub. ahead of print].
Юлия Котикович
