По данным нового исследования, проведенного учеными Йельского университета (Yale University), США, генотипические варианты, проявляющиеся расстройствами аутистического спектра (РАС), прошли позитивный эволюционный отбор, поскольку также взаимосвязаны с потенциальным расширением диапазона познавательных процессов у индивида. Исследование под руководством рабочей группы Психиатрического геномного консорциума (Psychiatric Genomics Consortium) основывалось на масштабном изучении геномных вариаций РАС. Результаты научного проекта, отражающие картину эволюционного процесса на геномном популяционном уровне, показали, что наследуемые варианты РАС подвержены позитивному эволюционному отбору гораздо чаще, чем можно было бы ожидать с точки зрения случайного отбора. Работа опубликована в издании «PLOS Genetics» 27 февраля 2017 г.
Известно, что генетические варианты, оказывающие выраженное негативное влияние на репродуктивный потенциал, как правило, подвергаются элиминации из числа геномного разнообразия популяции в краткие сроки. Однако другие часто возникающие, но не столь выраженно лимитирующие выживаемость соматические вариации, кумулятивно могут оказывать существенное влияние на комплекс наследуемых признаков — как положительных, так и отрицательных. При этом генетические варианты, обеспечивающие лучшие возможности для выживания, подлежат позитивному эволюционному отбору или чаще передаются генетически через поколение.
Ведущий автор работы Ренато Полиманти (Renato Polimanti), научный сотрудник Йельской школы медицины (Yale School of Medicine), США, и Центра здоровья Коннектикута в Уэст-Хейвене (Connecticut Health Center in West Haven), США, сообщил, что наряду с РАС изученные в ходе проведенной работы геномные вариации ассоциировались с возрастанием интеллектуальных возможностей индивида. Так, например, многие из положительно отобранных вариантов, связанных с РАС и идентифицированных исследователями, отождествлялись с расширением спектра молекулярных функций, определяющих формирование новых нейронов. В заключение Джоэл Гелернтер (Joel Gelernter), профессор психиатрии, генетики и нейробиологии, отметил, что действительно трудно представить, почему огромное число генетических вариантов, порождающих в том числе и фенотипические проявления РАС, неизменно сохраняются в популяции, а не просто элиминируются из имеющегося разнообразия генотипов. Однако, по мнению авторов исследования, наиболее вероятным объяснением этих явлений может служить то, что в процессе эволюции указанные генотипические варианты сохраняются благодаря их положительному когнитивному потенциалу, но ценой в данном случае является риск фенотипического проявления РАС.
- Polimanti R., Gelernter J. (2017) Widespread signatures of positive selection in common risk alleles associated to autism spectrum disorder. PLoS Genet., Feb. 10 (http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1006618).
- Yale University (2017) Genetic risk of autism spectrum disorder linked to evolutionary brain benefit. Sci. bul., Feb. 27 (http://sciencebulletin.org/archives/10799.html).
Наталья Савельева-Кулик
