Нейрофиброматоз I типа — одно из наиболее распространенных наследственных аутосомно-доминантных заболеваний, предрасполагающих к развитию опухолевых процессов в организме человека. Известно, что заболевание может быть наследственным, однако около 50% случаев представляют собой спонтанные мутации de novo. При этом частота генетических мутаций, приводящих к развитию нейрофиброматоза I типа, считается наиболее высокой из известных для генома человека.
Результаты недавнего исследования, опубликованного в журнале «JAMA Psychiatry» 19 октября 2016 г., сообщают о выявлении взаимосвязи между единичной генетической мутацией, определяющей развитие аутизма, и редким опухолевым синдромом, диагностируемым в детском возрасте. Это позволило авторам предположить возможность объяснения в будущем единого этиопатогенеза при нейрофиброматозе и аутизме.
В рамках научного проекта проведено исследование 531 пациента в шести клинических центрах США, Бельгии, Великобритании и Австралии, в результате чего ученые выявили, что мутации в гене NF1, вызывающие развитие нейрофиброматоза I типа, также способствуют проявлению аутистических черт поведения почти у половины обследованных лиц.
Клинические проявления при нейрофиброматозе I типа в результате мутации гена NF1, как правило, отмечают уже в детском возрасте. Варьируя по степени тяжести, симптоматика заболевания манифестирует появлением на коже специфических пятен цвета «кофе с молоком», также возможно появление узелков на радужной оболочке глаз, опухолевый рост в нервных тканях, деформации опорно-двигательного аппарата, глиомы зрительного нерва. Кроме того, у детей с нейрофиброматозом I типа наблюдаются трудности в обучении. Однако лишь в последнее время клиницисты начали отмечать черты аутистического поведения у этих пациентов. Распространенность заболевания нейрофиброматозом I типа в мире составляет в среднем около 30–40 человек на каждые 100 тыс. населения. В различных географических регионах и среди разных этнических групп частота заболеваемости данной патологией не отличается.
По мнению авторов научного проекта, уникальность открытия в результате проведенного исследования заключается, прежде всего, в том, что мутации в гене NF1, вероятно, являются инициирующим звеном для манифестации большинства симптомов аутизма у детей с нейрофиброматозом I типа. Джон Н. Константино (John N. Constantino), один из ведущих авторов исследования, профессор психиатрии и педиатрии и директор отдела детской и подростковой психиатрии Уильям Гринлиф Элиот при Медицинской школе Вашингтонского университета (Greenleaf Eliot Division of Child & Adolescent Psychiatry Washington University School of Medicine), отметил, что большинство расстройств аутистического спектра контролируются многими генами, однако изоляция гена NF1 может способствовать успешному поиску механизма, благодаря которому множество других, не связанных с ним генов, могут взаимодействовать по этому же пути, внося свой вклад в развитие аутизма у людей без нейрофиброматоза I типа.
- Morris S.M., Acosta M.T., Garg Sh. et al. (2016) Disease burden and symptom structure of autism in neurofibromatosis type 1A. Study of the international NF1-ASD consortium team (INFACT). JAMA Psychiatr., Oct. 19 (http://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/article-abstract/2569297).
- Washington University School of Medicine (2016) Scientists link single gene to some cases of autism spectrum disorder. Science Bulletin, Oct. 21 (http://sciencebulletin.org/archives/6708.html).
Наталья Савельева-Кулик
