З вітальним словом до учасників та подякою організаторам заходу звернувся проректор з наукової роботи Національної медичної академії післядипломної освіти (НМАПО) імені П.Л. Шупика, доктор медичних наук, професор Іван Зозуля. Він підкреслив, що синдром Дауна (СД) є мультидисциплінарною проблемою не тільки в Україні, а й у всьому світі, яка потребує уваги лікарів різних спеціальностей. Однак невисокий рівень обізнаності щодо сучасних можливостей надання своєчасної медичної допомоги при СД та значущості цих заходів для суттєвого підвищення рівня соціальної адаптації дітей значно ускладнює вирішення питань, пов’язаних з цією проблемою. Ті необхідні професійні знання стосовно сучасних методів медико-соціальної реабілітації людей із СД, які лікарі можуть розширити на циклах тематичного удосконалення на базі НМАПО імені П.Л. Шупика, змінять ставлення суспільства до таких людей на більш цивілізоване та гуманне.
До слів привітання приєднався координатор проектів Швейцарського бюро співробітництва в Україні Петро Ільків, який зазначив, що, незважаючи на дуже велику різницю у своїх бажаннях і особливих потребах, всі люди рівні у можливостях та правах, і діти з СД не є винятком. У країнах Європи вже давно відпрацьовано модель соціалізації та адаптації дітей із СД, де вони є повноцінними членами соціуму, живуть звичайним життям і є корисними для суспільства. Рання діагностика, вчасне лікування, знання та розуміння медичних особливостей таких дітей надасть можливість не лише допомогти їм розвиватися і повноцінно жити, а й дозволить зробити ще один вагомий крок для досягнення належного рівня життя.
Президент Всеукраїнської благодійної організації (ВБО) «Даун Синдром» Сергій Кур’янов у своїй промові озвучив дані статистики, згідно з якими в Україні налічують >15 тис. осіб із СД, з них майже
8 тис. — віком <16 років. Щороку народжується >420 таких дітей, проте в Україні досі відсутній клінічний протокол щодо надання медичної допомоги пацієнтам із СД. Не тільки батьки, а й навіть лікарі не завжди достатньо обізнані щодо фізичних особливостей дітей із хромосомними аномаліями. Наприклад, у 70% з них порушення слуху виявляють у віці ≥3 років, тоді як в країнах Європи перевірку слуху в дітей із СД здійснюють на 1-му тижні життя із подальшим щорічним обстеженням. Недостатня поінформованість, слабка теоретична база та мізерні практичні навички призводять до того, що 30% лікарів й досі рекомендують батькам відмовитися від новонародженого з СД.
Доповідач нагадав, що головна місія ВБО «Даун Синдром» — надання освітньої та медичної допомоги людям із СД та іншими генетичними особливостями та їхнім сім’ям, досягнення їх соціальної адаптації та реалізації права на повноцінне життя. Центр раннього розвитку для дітей із СД, можливостями якого користуються >700 сімей із різних областей України, надає весь спектр інформаційно-методичної та науково-педагогічної підтримки батьків і дітей із СД від народження до 8 років. Однак реалізація програм раннього втручання та концепції інтегрованого та інклюзивного навчання без своєчасної медичної допомоги з перших днів народження, на жаль, не може дати бажаного результату. Усе це можливо за умови налагодженої співпраці як державних, так і недержавних громадських організацій.
Професор Юрій Вдовиченко, перший проректор НМАПО імені П.Л. Шупика, член- кореспондент Національної академії медичних наук України, президент Асоціації перинатальної медицини України, розповів, що з метою вдосконалення наявних варіантів безперервного розвитку професійних знань лікарів щодо СД проведено відповідне опитування, на підставі якого розроблено навчальний план та програму циклу тематичного вдосконалення «Мультидисциплінарна підготовка лікарів різних фахів з питань надання медико-соціальної допомоги особам із синдромом Дауна та членам їх родин». Саме мультидисциплінарний підхід до цієї проблеми є найбільш сучасним та необхідним, оскільки лікарі, особливо первинної ланки, повинні володіти відповідними знаннями про СД та особливості надання медико-соціальної допомоги.
Професор Наталія Горовенко, завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П.Л. Шупика, головний позаштатний спеціаліст Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України за спеціальністю «Медична генетика», присвятила доповідь питанню клінічної та лабораторної діагностики СД. Вона зазначила, що фенотип осіб з цим порушенням може варіювати, але зазвичай існує достатній набір ознак, за якими досвідчений лікар-клініцист здатен запідозрити цей діагноз. Найбільш поширеними характерними ознаками СД є:
1. Зміни мозкового черепа та обличчя (98,3%):
- пласке обличчя;
- монголоїдний розріз очних щілин;
- епікант;
- плоска спинка носа;
- маленький ґудзикоподібний ніс;
- вузьке піднебіння;
- деформовані, низько і ззаду розташовані вушні раковини;
- товсті губи з радіальною складчастістю;
- потовщений язик з глибокими борознами («складчастий язик»).
2. Порушення кістково-м’язової системи (80,0%):
- гіпотонія м’язів (особливо виражена у маленьких дітей);
- деформація грудної клітки;
- короткі та широкі руки та стопи, шкірні синдактилії;
- клинодактилія мізинця;
- єдина складка на мізинці;
- єдина 4-пальцева складка на долоні;
- сандалеподібна щілина на стопах.
3. Порушення з боку органа зору (72,1%):
- косоокість;
- помутніння кришталика;
- порушення рефракції;
- плями Брушфільда (пігментні плями на райдужній оболонці).
Характерний також надлишок шкіри на шиї новонародженого.
Н. Горовенко зауважила, що жодна з цих ознак окремо не є стовідсотково патогномонічною для СД; клінічний діагноз встановлюють за наявності 4–5 симптомів з обов’язковим лабораторним підтвердженням (каріотипування). Визначення цитогенетичного варіанта, що має місце у конкретної дитини, надає змогу вирішити питання проведення медико-генетичного консультування батьків, розрахувати можливі ризики та уточнити приблизний прогноз.
Про основні завдання лікаря загальної практики — сімейної медицини у медичному супроводі дитини із СД у перші роки життя досить докладно розповіла професор Лариса Матюха, завідувач кафедри сімейної медицини НМАПО імені П.Л. Шупика, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за спеціальністю «Загальна практика — сімейна медицина». Вона підкреслила, що на сьогодні не існує переконливих доказів, які б підтверджували ефективність рекомендацій щодо ролі способу життя та профілактики в розвитку та лікуванні дітей із СД, але, на думку експертів, вони мають входити до завдань загальноцільового консультування сімейним лікарем, під час якого важливо зазначати, що ризик народження дитини з СД підвищується зі збільшенням віку батьків на момент зачаття дитини. Наявність в анамнезі народження дітей з трисомією 21-ї хромосоми чи відхиленнями в розвитку, або вагітність, результатом якої став викидень, є суттєвими показниками присутності збалансованої транслокації, яка зумовлює схильність батьків до народження в них дитини з цією аномалією.
Діагностику СД проводять тільки в спеціалізованих лікарняних закладах. Вагітним будь-якого віку пропонують пренатальний скринінг та діагностику стосовно СД. Л. Матюха нагадала, що лікар загальної практики — сімейної медицини повинен мати тісний контакт із родиною, залучати батьків до співпраці в інтересах дитини, розробити разом з родиною стратегію медичного супроводу, розвитку та навчання дитини.
Професор Єлизавета Шунько, завідувач кафедри неонатології НМАПО імені П.Л. Шупика, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за спеціальністю «Неонатологія», виступила з доповіддю «Неонатальний період та особливості годування дитини з синдромом Дауна». Вона зазначила, що фахівець, який першим розмовлятиме з батьками дитини з СД, має мати високий професіоналізм, витримку і щире співчуття до сім’ї, для якої лікар в цей момент є одним із найбільш значущих людей. Коли в пологовому будинку знаходять час привітати батьків із народженням дитини, відповісти на запитання, допомогти налагодити грудне вигодовування — батьки більш позитивно реагують на одержану інформацію і приймають свою дитину такою, якою вона є.
Недоцільно повідомляти батькам всі відомості щодо СД одразу ж після народження дитини. Перша бесіда має містити короткий огляд етіології синдрому, опис досліджень і процедур, які необхідно провести терміново. Батьки не повинні відчувати провину за те, що сталося. Детальне обговорення стану дитини має відбутися пізніше, коли батьки хоча б трохи оговтаються від стресу. Не слід прогнозувати, оскільки абсолютно неможливо точно передбачити розвиток дитини в майбутньому. Слід висловити впевненість у здатності батьків позитивно вплинути на розвиток дитини, надати їм можливість зрозуміти, що вони не одні, запропонувати необхідну літературу, контакти організацій, що надають підтримку особам із СД та їхнім родинам.
Велику увагу в доповіді приділено основним медичним проблемам дітей із СД в неонатальний період, а саме: ознакам морфофункціональної незрілості, вродженим вадам серця (ВВС), аномаліям шлунково-кишкового тракту, синдрому обструктивного апное уві сні, гіпотиреозу, офтальмологічним проблемам, гіпотонії м’язів та дисплазії сполучної тканини, мієлопроліферативним реакціям, гострому лейкозу новонароджених, імунологічній недостатності.
Є. Шунько акцентувала увагу аудиторії і на труднощах, що найчастіше виникають при природному вигодовуванні дітей із СД, яке є дуже важливим компонентом їх соціальної адаптації. У зв’язку з особливостями будови щелепно-лицьового апарату та незрілістю нервової системи в період новонародженості у дітей із СД ці проблеми не є рідкістю. Для зміцнення імунітету, профілактики отиту та порушень мовлення вкрай важливо проводити роботу з підтримки природного вигодовування та пам’ятати його специфіку, а саме:
- природне вигодовування дитини з СД вимагає від матері більшого терпіння та наполегливості;
- у цих дітей ослаблене смоктання, потрібно терпляче їм допомагати, навчати, поки мати та дитина не зрозуміють одне одного;
- малюкам важко утримати сосок/соску, координувати дихання, смоктання і ковтання — слід підтримувати підборіддя знизу;
- необхідно дотримуватися правильної техніки прикладання до грудей;
- діти швидко втомлюються і засинають під час годування — у такому разі дитину слід розворушити, розбудити;
- при штучному вигодовуванні дитині ще важче адаптуватися до харчування;
- суміш слід підбирати індивідуально;
- терміни введення прикорму при природному і штучному вигодовуванні не відрізняються;
- малюка необхідно зважувати та вимірювати його зріст при кожному відвідуванні лікаря (показники заносити в спеціальну карту).
За наявності протипоказань щодо природного вигодовування, викликаних станом дитини, годування проводять за стандартною методикою — зцідженим грудним молоком. Слід пам’ятати: сам по собі СД не є протипоказанням до природного вигодовування, проте мати такої дитини потребує допомоги у подоланні труднощів, пов’язаних із годуванням малюка.
Венера Шевченко, кандидат медичних наук, координатор медичної групи ВБО «Даун Синдром», ознайомила присутніх із результатами анкетування батьків щодо повідомлення їм діагнозу СД в дитини і надання подальших рекомендацій лікарів та наголосила на важливості консолідації зусиль громадських і державних організацій стосовно вирішення медичних проблем осіб із СД. Приклад такої співпраці лікарів-неонатологів та батьківської організації в Україні вже існує — Харківський благодійний фонд «Інститут раннього втручання», в якому для кожної дитини розробляють індивідуальну програму розвитку та супроводу, відповідно до якої проводять індивідуальні й групові заняття з дітьми та надають всю необхідну інформаційну підтримку батькам.
В. Шевченко зазначила, що створення та затвердження уніфікованого клінічного протоколу дозволило б значно покращити рівень надання медичної допомоги дітям із СД.
Доповнюючи попередні доповіді, Оксана Солдатова, кандидат медичних наук, доцент кафедри педіатрії та підліткового віку НМАПО імені П.Л. Шупика, досить докладно розглянула ключові питання диспансерного спостереження за дитиною із СД перших років життя та зазначила, що цим дітям необхідні такі самі умови виходжування та профілактичні заходи, як і іншим групам незрілих дітей.
Зниження слуху виявляють у 38–78% дітей із СД, при цьому відзначають підвищене виділення сірки у вушному каналі, дефекти слухових кісточок, надмірне накопичення рідини в середньому вусі у зв’язку з дисфункцією євстахієвої труби, туговухість і, як наслідок, порушення розвитку мовлення. Серед офтальмологічних проблем виділяють: вроджену катаракту, ністагм, косоокість, глаукому, кератоконус, блефарит, недостатність носослізного протоку. Важливою проблемою у цих дітей є імунологічна недостатність, що зумовлена змінами клітинно- і антитілоопосередкованих реакцій, а також фагоцитозу та проявляється схильністю до рекурентних інфекційних захворювань й алергії. Членам родини, які виховують дитину із СД, слід обов’язково обстежитися на наявність туберкульозу.
Досить гострою є проблема вакцинації в цих дітей. Зазвичай, дітей з підозрою на СД в 1-шу добу не щеплюють, а планують вакцинацію за індивідуальним графіком, у зв’язку з чим необхідно провести обстеження для виключення асоційованих із СД станів, які можуть бути протипоказанням до вакцинації. Доповідач зазначила, що вакцинація в цих дітей є вкрай важливою. За відсутності протипоказань перед вакцинацією обов’язково проводять загальний аналіз крові та сечі. Ефективність щеплення можна визначити за рівнем специфічних імуноглобулінів до збудників захворювань.
Дуже важлива проблема — апное уві сні за рахунок гіпоплазії середньої частини обличчя та обструкції ротоглотки коренем язика, яке проявляється повною зупинкою або утрудненням дихання уві сні та легеневою гіпертензією внаслідок хронічної гіпоксемії і гіповентиляції. Для профілактики обструктивного апное уві сні рекомендовано піднімати головний кінець ліжка або укладати дитину на бік.
Проблема гіпотиреозу вимагає пильної уваги лікарів, оскільки патологія щитоподібної залози виникає у дітей із СД частіше, ніж у загальній популяції. Субклінічний гіпотиреоз відзначають у 39% дітей віком до 14 років із СД. Доповідач звернула увагу на те, що клінічні прояви гіпотиреозу схожі з симптомами СД, що викликає труднощі в діагностиці, особливо при нетяжких формах гіпотиреозу з гіпотонією м’язів і макроглосією. При сумі балів за шкалою Апгар >5 у дитини слід запідозрити вроджений гіпотиреоз і пам’ятати, що наслідками останнього, за відсутності своєчасного лікування, можуть бути затримка психомоторного розвитку, недостатній рівень інтелекту та недостатність когнітивних можливостей.
Існує низка проблем з боку опорно-рухової системи, які вимагають своєчасного спостереження, а саме: гіпотонія м’язів, дисплазія сполучної тканини та кульшових суглобів, підвивих або вивих стегна, нестійкість колінної чашечки, плоскостопість.
О. Солдатова окреслила спектр заходів, що проводять на 1-му місяці життя дитини з СД:
- консультація генетика, визначення каріотипу;
- спостереження педіатра (неонатолога) з метою ранньої діагностики вад розвитку шлунково-кишкового тракту, серця, апное уві сні, гіпотиреозу, дисплазії кульшових суглобів;
- проведення рекомендованих обстежень (розгорнутий загальний аналіз крові, електрокардіографія, ехокардіографія, рентгенографія грудної клітки, рентгенографія кульшових суглобів (за показаннями), нейросонографія, визначення рівня гормонів щитоподібної залози);
- консультація окуліста (огляд очного дна), ортопеда (за показаннями), ендокринолога (за показаннями), фахівця з вигодовування.
Заходи, що проводять на 1-му році життя дитини з СД, включають:
- спостереження педіатра (корекція порушень харчування, лікування інфекційних захворювань, серцевої недостатності, апное уві сні);
- масаж — не менше 3 курсів на рік (включно з масажем обличчя);
- електрокардіографію, ехокардіографію;
- консультацію кардіолога, кардіохірурга, ортопеда (за показаннями — корекція дисплазії кульшових суглобів), ендокринолога (визначення рівня гормонів щитоподібної залози у віці до 3 міс, якщо це не зроблено раніше), отоларинголога (аудіограма у віці до 3 міс і 8–10 міс), окуліста (огляд очного дна в динаміці);
- заняття з кінезотерапевтом;
- інформування сім’ї про види педагогічної допомоги, надання спеціальної літератури;
- рекомендацію батькам щодо звернення до органів соціального захисту населення, а також у місцеву громадську батьківську організацію щодо консультації з правових питань.
Таким чином, мультидисциплінарний підхід із задіянням фахівців різних профілів у реабілітації та спостереженні за дітьми із СД є запорукою їх ефективної соціалізації та покращення якості життя.
Стосовно проблем хірургічної корекції ВВС у дітей із СД розповіла Руслана Калашнікова, кандидат медичних наук, завідувач відділення інтенсивної терапії для дітей ДУ «Інститут серця МОЗ України». За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, частота ВВС становить 6–8 випадків на 1 тис. новонароджених. В Україні ВВС зумовлюють до 40% перинатальних втрат і залишаються основною причиною дитячої смертності.
Незважаючи на радикально змінений підхід до лікування пацієнтів із трисомією 21-ї хромосоми, ВВС, як і раніше, залишаються значним фактором ризику захворюваності та смертності в них. Так, смертність дітей із СД в 24 рази вища, ніж у загальній популяції, а у 70% випадків її основною причиною є ВВС. Важливість хірургічної корекції ВВС підтверджує і відсоток виживаності осіб із СД віком <24 років: без наявності ВВС виживаність становить 92%, з коригованими ВВС — 87%, без хірургічного лікування — 41%.
Значущість генетичної складової в етіології, патогенезі та особливості клінічних проявів ВВС продемонстровані у низці фундаментальних досліджень. У великому епідеміологічному дослідженні Baltimore-Washington Infant Study (1981–1989 рр.) вперше встановлено, що 30% дітей із ВВС мали генетичну синдромну патологію або екстракардіальні вади розвитку, при цьому хромосомні аномалії трапляються в 120 разів частіше, ніж у здорових немовлят. У ході дослідження також виявлено асоціації між ВВС та екстракардіальними аномаліями, що змусило по-новому поглянути на етіологію, механізм і тривалість періоду розвитку ВВС.
У 1986 р. представлено патогенетичну класифікацію ВВС, в основу якої замість анатомічних і клінічних покладено морфогенетичні критерії. Такий підхід дозволив встановити взаємозв’язок між причинами виникнення дефектів, механізмами їх розвитку і власне ВВС. Доповідач відзначила також міжнародний проект із розшифровки геному людини (The Human Genome Project) (1990–2003 рр.), результатом реалізації якого стало удосконалення молекулярно-генетичних технологій, що створило сприятливі умови для вирішення певних питань патогенезу ВВС. У клінічних дослідженнях показано існування кореляції між типом ВВС та генетичним синдромом, що на сьогодні допомагає клініцистам запідозрити певний генетичний синдром при конкретній ВВС і навпаки — не пропустити ВВС за наявності генетичного синдрому. Вивчення ВВС в межах однієї сім’ї зробило можливим не тільки прогнозувати ризик їх повторення, але й отримати достовірну інформацію щодо їх патогенезу.
Досить змістовно розглянуто і проблему екстракардіальних аномалій, що впливають на перебіг, захворюваність та безпосередні результати хірургічного лікування, приділено значну увагу клінічним проявам та діагностиці ВВС.
На завершення доповіді Р. Калашнікова наголосила, що, оскільки діти із СД без ВВС або після їх хірургічної корекції мають кращі результати функціональної адаптації, ніж пацієнти з некоригованими ВВС, лікувальна тактика має бути агресивною. Радикальну корекцію ВВС проводять у віці до 6 міс, а при ускладненому перебігу — звужування легеневої артерії у віці 3–6 міс.
Професор Анатолій Косаківський, завідувач кафедри дитячої оториноларингології, аудіології та фоніатрії НМАПО імені П.Л. Шупика, головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за спеціальністю «Дитяча отоларингологія», представив доповідь «Порушення слуху у дітей із синдромом Дауна», в якій підкреслив, що найбільш важливим фактором у програмі корекції порушень слуху у цих дітей є своєчасна діагностика з подальшим щорічним спостереженням та проведенням аудіологічного дослідження. Такі заходи слід проводити, починаючи з перших тижнів від народження, оскільки в 75% випадків виникають серйозні порушення слуху, що впливають на ефективність раннього втручання та подальшого успішного розвитку дитини.
Загальні рекомендації щодо проведення аудіологічного моніторингу у дітей із СД включають:
- тест-відповідь слухового відділу стовбура мозку та тест на отоакустичну емісію при народженні дитини;
- поведінкову аудіометрію кожні 6 міс до періоду, коли дитину можна буде протестувати за допомогою спеціальних тестів;
- при отриманні нормального результату тестування слуху — повторне тестування через 1 рік, при встановленні порушень слуху — проведення більш частих тестувань.
Періодичність контролю порушень слуху в дітей із СД має відповідати міжнародним рекомендаціям:
- у віці <1 міс — неонатальний скринінг перевірки слуху (тест-відповідь слухового відділу стовбура мозку та тест на отоакустичну емісію для оцінки вродженої нейросенсорної приглухуватості);
- у віці 1–12 міс — тест-відповідь слухового відділу стовбура мозку (у віці 3 міс), якщо його не проведено раніше або попередній результат насторожив;
- у віці 1–12 років — поведінкове аудиторне тестування кожні 6 міс до досягнення 3-річного віку, надалі — 1 раз на рік;
- у віці 12–18 років — щорічне обстеження слуху;
- у віці ≥18 років — контроль аудиторного слухового тестування кожні 2 роки.
А. Косаківський підкреслив, що без можливості нормально чути діти з СД втрачають шанс навчитися швидко та правильно говорити, в них обмежується набуття когнітивних і соціальних навичок, що посилює соціальну ізоляцію. Доповідач зазначив, що проблема порушення слуху в дітей із СД в більшості випадків вирішувана, спільними зусиллями цілком можливо надати їм реальну допомогу.
Про проблему порушень зорового аналізатора в дітей із СД розповів Юрій Барінов, кандидат медичних наук, директор Центру дитячої офтальмології НДСЛ «ОХМАТДИТ», головний позаштатний спеціаліст МОЗ України за спеціальністю «Дитяча офтальмологія». Він нагадав, що офтальмологічні проблеми виявляють у 45–60% дітей із СД. До найбільш частих порушень, пов’язаних із придатками ока або органом зору, відносять: монголоїдний розріз очних щілин (81,1%), епікант (79,8%), плями Брушфільда (72,1%), помутніння кришталика (68,4%), аномалії рефракції (далекозорість, короткозорість) (50%), блефарит (30%), косоокість (29%), порушення сльозовідведення (25%), ністагм (10%).
Катаракта як найбільш складне порушення зорового аналізатора з далекосяжними наслідками потребує особливої уваги та своєчасної діагностики шляхом перевірки червоного рефлексу з очного дна. Захворювання може прогресувати повільно; при його виявленні потрібне невідкладне обстеження та лікування в офтальмолога, який має необхідний досвід роботи з дітьми з СД. Також ці діти мають досить високий ризик розвитку рефракційних аномалій, що призводять до появи амбліопії у віці 3–5 років. Корекція рефракційних аномалій у ранньому віці може допомогти запобігти амбліопії та сприяти нормальному розвитку зору. Своєчасної корекції потребує і косоокість, оскільки вона може призвести до втрати зору на одне око, що значно вплине на бінокулярний зір. Крім того, косметична проблема косоокості може спровокувати серйозні проблеми упередженого ставлення та занижених очікувань. При порушенні сльозовідведення дитину слід направити до офтальмолога для вирішення питання щодо застосування хірургічної корекції протоків. Відновити прохідність сльозоносового каналу бажано у віці 3–4 міс.
Таким чином, діти з СД, як і всі новонароджені, повинні бути обстежені дитячим офтальмологом на предмет наявності офтальмологічної патології.
Також у рамках конференції прозвучали доповіді: «Гематологічні проблеми дітей з синдромом Дауна в ранньому віці» (С. Донська), «Неврологічні проблеми у дітей з синдромом Дауна перших років життя» (В. Мартинюк), «Досвід медичного супроводу дитини з синдромом Дауна у Швейцарії та Великобританії» (Т. Михайленко), «Корпоративна соціальна відповідальність — робити більше кожного дня» (М. Бучма).
Першу в Україні Науково-практичну конференцію, присвячену медичним аспектам супроводу дітей із СД, усі бажаючі змогли також переглянути в режимі online на веб-сайті МОЗ України.
Сергій Боровик,
фото Сергія Бека