СИНДРОМ ГОРЛІНА — ГОЛЬЦА: КЛІНІЧНА КАРТИНА ТА ОПИС ВИПАДКУ | Ukrainian Medical Journal

Щорічно в літературі з’являються повідомлення про нові випадки генетично обумовлених аномалій і з’ясовуються механізми їх патогенезу. Одним із таких генетичних захворювань є синдром Горлі на — Гольца — аутосомно-домінантне захворювання з високим ступенем пенетрантності та варіабельною експресивністю, що характеризується поліорганною патологією з високою частотою ураження щелепно-лицьової ділянки, скелету, шкіри, нервової системи, органа зору та схильністю до виникнення новоутворень. Одним із найбільш поширених симптомів синдрому Горліна — Гольца є одонтогенна кератокіста, що вважається майже патогномонічною ознакою захворювання. На сьогодні медичній науці відомі три напрямки діагностики синдрому Горліна — Гольца: цитогенетичний, серологічний, клінічний. Описано випадок встановлення дiагнозу синдрому Горліна — Гольца за допомогою клiнiчного напрямку діагностики у пацієнта з множинними кератокiстами щелеп. Розроблений алгоритм дiй лiкаря у випадку дiагностування синдрому Горліна — Гольца, що забезпечує комплексний дiагностичний та лiкувальний пiдхiд та допомагає створити індивідуальний план лікування, який може покращити, а інколи й врятувати життя пацієнта. Відповідно до даного алгоритму проведено діагностику та лікування.

СИНДРОМ ГОРЛИНА — ГОЛЬЦА: КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Маланчук Владислав Александрович, Копчак Андрей Владимирович, Ковнацкий О Л

Резюме. Ежегодно в литературе появляются сообщения о новых случаях генетически обусловленных аномалий и выясняются механизмы их патогенеза. Одним из таких генетических заболеваний является синдром Горлина — Гольца — аутосомно-доминантное заболевание с высокой степенью пенетрантности и вариабельной экспрессивностью, которая характеризуется полиорганной патологией с высокой частотой поражения челюстно-лицевой области, скелета, кожи, нервной системы, органа зрения и склонностью к возникновению новообразований. Одним из наиболее распространенных симптомов синдрома Горлина — Гольца является одонтогенная кератокиста, которая считается почти патогномоничным признаком заболевания. На сегодня медицинской науке известно три направления диагностики синдрома Горлина — Гольца: цитогенетический, серологический, клинический. Описан случай постановки диагноза синдрома при помощи клинического направления диагностики у пациента с множественными кератокистами челюстей. Разработан алгоритм действий врача в случае диагностирования синдрома Горлина — Гольца, который обеспечивает комплексный диагностический и лечебный подход и помогает создать индивидуальный план лечения, который может улучшить, а иногда и сберечь жизнь пациенту. В соответствии с алгоритмом проведены диагностика и лечение.

Ключевые слова: базалиома, Горлина — Гольца синдром, одонтогенная кератокиста, синдром базальноклеточной карциномы, наследственная болезнь, хромосомная мутация

GORLIN — GOLTZ SYNDROME: CLINICAL PICTURE AND CASE REPORT

Malanchuk Vladislav A, Kopchak A V, Kovnatskyi O L

Summary. Annually in the literature there are messages about new cases of genetically caused anomalies, and their pathogenetic mechanisms are found out. One of genetic diseases is Gorlin — Goltz syndrome. It is autosomal dominant illness with a high degree penetrance and variable expressivity which is characterized by multiorgan pathology with the high frequency of the lesion of maxillofacial area, skeleton, skin, nervous system, eyes and propensity to the occurrence of neoplasms. One of the most common symptoms of Gorlin — Goltz syndrome is odontogenic keratocyst which is considered to be an almost pathognomonic feature of the disease. Nowadays the medical science knows three ways of the Gorlin — Goltz syndrome diagnostics. They are: cytogenetic, serological and clinical. The case of the clinical diagnosing of syndrome is described in patient with plural odontogenic keratocysts. The algorithm for the management of patients with Gorlin — Goltz syndrome was developed. It provides the complex diagnostic and medical approach and helps to create the individual plan of treatment which can improve, and sometimes save a patient’s life. Diagnostics and treatment were performed according to the algorithm.

Key words: basal cell carcinoma, Gorlin — Goltz syndrome, odontogenic keratocyst, basal cell carcinoma syndrome, hereditary illness, chromosome mutation