Аномалія Арнольда — Кіарі: на що слід звертати увагу

Вступ

Аномалія Арнольда — Кіарі (ААК) — гетерогенна група вроджених захворювань, яка визначається анатомічними вадами розвитку мозочка, стовбура головного мозку (ГМ) та краніоцервікального переходу, в результаті яких відбувається низхідне зміщення тканин мозочка або самостійно, або зі структурами стовбура та довгастого мозку в напрямку хребтового каналу [1].

Захворювання названо на честь віденського патологоанатома Ганса Кіарі (Hans Chiari) й описано ним у 1891 р. як «елонгація мигдаликів та медіальних структур нижніх часток мозочка в конічній проєкції разом із довгастим мозком до хребтового каналу». Г. Кіарі відмічав, що структура мигдаликів може бути без порушень або з наявністю розм’якшення, або, навпаки, з елементами фіброзного ущільнення; рівень їх опущення може сягати рівня I–II шийних хребців [2]. У літературі також існує термін «мальформація Арнольда — Кіарі» [3].

Єдиної думки щодо етіології захворювання немає. Однією з провідних є молекулярно-генетична теорія, яка передбачає розвиток аномалії внаслідок наявності первинних вад програмування сегментації заднього мозку та порушення розвитку пов’язаних кісткових та сполучно­тканинних структур [4]. Клінічно значущими патогенетичними ланками цього стану є мезодермальні вади у вигляді зменшення розміру задньої черепної ямки, скорочення та гіпоплазія скату потиличної кістки, краніосиностози та/або первинні нейроектодермальні порушення, гідроцефалія з наявним збільшенням об’єму ГМ тощо [5]. Внас­лідок цього ААК характеризується зміщенням мигдалин мозочка, а у ряді випадків — і стовбура ГМ та IV шлуночка до або нижче рівня великого потиличного отвору.

Частота захворювання з наявністю клінічних ознак, за різними даними, становить 3,3–8,2 випадку на 100 тис. населення [6].

Залежно від ступеня зсуву мигдалин мозочка, черв’яка мозочка, довгастого мозку та IV шлуночка, заднього мозку в потиличний отвір та хребтовий канал, наявності та ступеня гідроцефалії в поєднанні з менінгомієлоцеле та енцефаломенінгоцеле, ознак гіпоплазії мозочка та ектопії довгастого мозку виділяють 4 основні типи мальформації (аномалії) Арнольда — Кіарі [7]. Найпоширенішими є І і ІІ типи мальформації, а ІІІ та ІV зазвичай несумісні із життям.

І тип — зсув мигдалин мозочка в хребтовий канал нижче рівня великого потиличного отвору з відсутністю спинномозкової грижі; у 15–20% пацієнтів цей тип поєднується з гідроцефалією, в 50%  — із сирингомієлією (рис. 1).

Рисунок 1. Магнітно-резонансна томографія ГМ у режимі Т1, сагітальний зріз. Візуалізуються низько розташовані та подовжені мигдалики мозочку (позначені стрілкою), які зміщені нижче рівня великого потиличного отвору [8]

ІІ тип — каудальна дислокація нижніх відділів черв’яка мозочка, довгастого мозку і IV шлуночка; характерною ознакою цього типу є поєднання з менінгомієлоцеле в поперековому відділі, відзначається прогресуюча гідроцефалія, часто — стеноз водопроводу ГМ.

Основними та найчастішими скаргами та клінічними проявами є:

• головний біль, який має певні особливості:

− локалізація переважно в ділянці потилиці та шиї;

− характер частіше нападоподібний, стискаючий, але може бути тупим і постійним;

− провокуючі фактори (підсилення при різких рухах, кашлі, чханні, напрузі, вертикалізації);

− супроводжується нападами нудоти та блювання, що не пов’язані з прийомом їжі та не приносять полегшення, тобто мають центральний генез;

• вестибулярні порушення:

− хиткість при ході, порушення координації;

− запаморочення;

− шум у вухах, погіршення слуху;

• розлади чутливості переважно у верхніх кінцівках (за дисоціативним типом);
• зорові порушення:

− двоїння;

− нечіткість зображення перед очима.

Ці скарги можуть бути об’єднані в наступні клінічні синдроми:

• лікворно-гіпертензивний;
• мозочково-бульбарний;
• синдром сирингомієлії [9–12].

Діагностика ААК базується на даних нейровізуалізаційних методів дослідження: магнітно-резонансна томографія (МРТ) супра- та інфратенторіальних відділів ГМ та шийного відділу хребта, комп’ютерна томографія ГМ. Біомаркери у крові, спиномозковій рідині або культурі тканин відсутні [1].

Лікування залежить від типу ААК та вираженості клінічних проявів. Пацієнти без скарг, у яких аномалія виявлена як діагностична знахідка, лікування не потребують. Нейрохірургічне лікування показане пацієнтам з ААК І типу з наявними симптомами паралічу нижньої групи черепно-мозкових нервів, верифікованою сирингомієлією, вираженою мієлопатією, наявністю симптомів ураження мозочка та нейрогенним кашлем, порушенням вітальних функцій та усім пацієнтам з ААК ІІ та ІІІ типу. Без наявності вищезазначених критеріїв показане симптоматичне лікування, спрямоване на зменшення вираженості скарг та поліпшення стану пацієнта. Хірургічне лікування проводять в обсязі задньої/передньої декомпресії великого потиличного отвору [13].

Нижче наведено клінічний випадок із практики лікаря-невролога діагностики АКК у пацієнтки із серцево-судинною патологією.

Клінічний випадок

Пацієнтка К., 67 років.

Ургентно госпіталізована зі скаргами на виражений головний біль у потиличній ділянці стискального характеру, виражену нудоту, запаморочення зі втратою свідомості, без судом у кінцівках, що сталося близько 9:00.

Артеріальний тиск (АТ) 210/110 мм рт. ст.

Під час огляду скарги на розпираючий «тупий» біль у голові, біль при рухах очними яблуками, запаморочення, хиткість при ході.

За даними анамнезу, хворіє на артеріальну гіпертензію протягом 6 років, знаходиться на диспансерному спостереженні у сімейного лікаря за місцем проживання. Прий­має комбіновані антигіпертензивні препарати протягом зазначеного періоду, але стійкого контролю показників АТ не отримано. Більше того, пацієнтка все частіше скаржилася на напади головного болю в тім’яно-потиличній ділянці («начебто стискає голову тугою шапкою»), при цьому завжди турбують нудота, виражена хиткість, біль при погляді на світло та підвищення АТ до 180/100 мм рт. ст. Зазначені епізоди погіршення стану розцінювалися як гіпертензивний криз у межах кризового перебігу гіпертонічної хвороби II стадії, 3-го ступеня. Незважаючи на тривалість анамнезу та симптомів, що супроводжували підвищення АТ, погану відповідь на раціональну комбіновану антигіпертензивну терапію зі збереженим комплаєнсом, приводом направлення на консультацію до лікаря-невропатолога став напад зі втратою свідомості.

Об’єктивно: у свідомості, фіксована на своїх відчуттях, стурбована станом здоров’я та незрозумілим перебігом захворювання. Біль при рухах очними яблуками, особ­ливо при погляді ліворуч з неможливістю їх утримання у крайньому відведенні, горизонтальний ністагм ліворуч. Позитивний хобітковий рефлекс. Сухожильні та періо­стальні рефлекси з верхніх та нижніх кінцівок підвищені, D>S. Сила м’язів збережена з обох боків. Переконливих патологічних рефлексів не виявлено. Чутливість збережена. У позі Ромберга виражена хиткість. Тремор повік. Координаторні проби виконує невпевнено, але без дисметрії та інтенції.

Таким чином, у пацієнтки виявлені вестибулярні порушення за периферичним типом, пірамідна недостатність за гемітипом, мозочкові порушення у вигляді статичної атаксії.

Додаткові обстеження виявили лише підвищення рівня загального холестерину до 5,33 ммоль/л. Електрокардіографія: ритм синусний, частота серцевих скорочень 85 уд./хв, ознаки гіпертрофії лівого шлуночка, дифузні зміни в міокарді.

Враховуючи наявність наведеного характеру головного болю, симптомів, що його супроводжують, умов виникнення (найчастіше вранці після пробудження чи у першій половині дня), а також ознаки осередкової неврологічної симптоматики, проведено МРТ ГМ 0,25 Тл (рис. 2, 3).

Рисунок 2. МРТ ГМ у режимі Т1, сагітальний зріз. Візуалізуються низько розміщені мигдалини мозочка, що виходять за межі великого потиличного отвору на 13 мм

Рисунок 3. МРТ ГМ у режимі Т2 FLAIR, аксіальний зріз. Візуалізується розширення бокових шлуночків, що свідчить про наявність гідроцефалії

Згідно з результатами МРТ-дослідження виявлено ААК: зсув мигдалини мозочка на 13 мм. Також візуалізуються ознаки вентрикуломегалії та гідроцефалії.

Пацієнтка направлена на консультацію до нейрохірурга з метою визначення тактики подальшого лікування.

Висновок

Таким чином, у пацієнтки наявна поєднана патологія серцево-судинної системи (гіпертонічна хвороба ІІ стадії) та нервової системи (ААК). Представлений клінічний випадок дозволив нагадати певні клінічні симптоми, клінічні синдроми, які притаманні ААК, варіанти перебігу захворювання, особ­ливо в поєднанні з соматичною патологією, а також відпрацювати правильно подальшу тактику лікування.

Список використаної літератури

• 1. Sarnat H.B. (2008) Disorders of segmentation of the neural tube: Chiari malformations. Handb. Clin. Neurol., 7: 89–103. doi: 10.1016/S0072-9752(07)87006-0.
• 2. Schijman E. (2004) History, anatomic forms, and pathogenesis of Chiari I malformations. Child’s Nervous System, 20(5): 323–328. doi:10.1007/s00381-003-0878-y.
• 3. Дзяк Л.А., Зорин Н.А., Егоров В.Ф., Чередниченко Ю.В. (2001) Мальформация Арнольда-Киари: классификация, этиопатогенез, клиника, диагностика (обзор литературы). Укр. нейрохірургічний журн., 1: 17–23.
• 4. Sarnat H.B. (2004) Regional ependymal upregulation of vimentin in Chiari II malformation, aqueductal stenosis, and hydromyelia. Pediatr. Dev. Pathol., 7(1): 48–60.
• 5. Menezes A.H. (1999) Primary craniovertebral anomalies and the hindbrain herniation syndrome (Chiari I): data base analysis. Pediatr. Neurosurg., 23: 260–269.
• 6. Вернигородський С.В. Арнольда — Кіарі синдром. Велика українська енциклопедія. URL: vue.gov.ua/Арнольда — Кіарі синдром.
• 7. Van Dellen J.R. (2021) Chiari Malformation: An Unhelpful Eponym. World Neurosurg., 156: 1–3. doi:10.1016/j.wneu.2021.08.100.
• 8. Schwartz E.D. (2023) Intracranial MRI findings of a child with a Chiari II malformation. https://www.uptodate.com
• 9. Steinbok P. (2004) Clinical features of Chiari I malformations. Childs Nerv. Syst., 20(5): 329–331. doi: 10.1007/s00381-003-0879-x.
• 10. Ciaramitaro P., Ferraris M., Massaro F., Garbossa D. (2019) Clinical diagnosis-part I: what is really caused by Chiari I. Childs Nerv. Syst., 35(10): 1673–1679.
• 11. Leu R.M. (2015) Sleep-Related Breathing Disorders and the Chiari 1 Malformation. Chest, 148(5): 1346–1352. doi: 10.1378/chest.14-3090.
• 12. Goh S., Bottrell C.L., Aiken A.H. et al. (2008) Presyrinx in children with Chiari malformations. Neurology, 71(5): 351–356. doi: 10.1212/01.wnl.0000304087.91204.95.
• 13. Pakzaban P. (2018) Chiari malformation. Medscape.

Надійшла до редакції/Received: 20.03.2023
Прийнято до друку/Accepted: 03.05.2023